1名29歲王小姐3個月來每逢經期就會嚴重腹痛，甚至發生嘔吐、癱掉的狀況，送到急診做超音波、電腦斷層與胃鏡、大腸鏡等檢查都未發現問題，只能靠止痛針硬撐，反覆疼痛甚至讓她差點輕生，直到一次如廁驚見尿意呈現紫紅色，經院方轉介到神經內科檢查，才確診是罹患罕見的「紫質症」。
林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科郭弘周主任表示，「急性間斷性紫質症」是1種顯性遺傳性疾病，因為合成血紅素內血基質(Haem)的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積，引發神經毒性和腎、肝毒性，進而產生臨床症狀。
郭弘周說，紫質症發病率約30萬分之1，好發於10至40歲的年輕女性，大多在青春期後發病，全台目前已發現50多名病例。常見的外在發病因子如藥物、節食、酒精或感染等；內在因素則可能來自壓力或月經週期的賀爾蒙變化，通常會造成腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。
郭弘周指出，紫質症的臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
郭弘周說明，紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液進行定量化分析即可精準判斷。
郭弘周提到，紫質症發作時症狀可持續數天或數週，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症；目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
郭弘周提醒，民眾若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。
實習編輯／陳冠宇
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