基因突變惹禍　家族性高膽固醇狠奪命

28歲女性是家族性高膽固醇症的嚴重患者，身上有多處脂肪瘤，心臟血管也嚴重阻塞，動過多次手術，最後仍回天乏術。醫師提醒，應定期做血脂檢測，及早發現及早治療。

家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內低密度脂蛋白膽固醇（俗稱壞膽固醇）濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，增加心血管疾病風險。

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之今天表示，家族性高膽固醇血症分為異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）及同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。患者從雙親之一遺傳到突變的基因，以及從另一雙親中得到正常的基因，就叫異合子。另一群是同合子，患者從雙親同時遺傳到突變的基因，病況較嚴重。

常敏之說，台灣家族性高膽固醇血症患者估有5萬名，絕大多數是異合子患者，同合子患者屬罕見疾病，約30人。兩者的臨床症狀不同，同合子者的低密度脂蛋白膽固醇往往超過500mg/dL（正常值不超過100mg/dL），且膝蓋、手肘等處容易堆積脂肪瘤，如果沒有接受治療，約20歲會有一半的人出現心血管問題。

異合子的低密度脂蛋白膽固醇約300到400mg/dL，也可能會出現脂肪瘤，也會有發生心血管疾病的風險，但出現症狀的時間稍晚，約在40歲前後。

常敏之表示，臨床上曾遇到一名28歲女子，因同合子病況嚴重，心臟冠狀動脈都塞住，已經接受多次心臟手術，也放過支架都無力回天，甚至轉到外科，希望找其他血管來接，最後仍因心律不整過世。

他也表示，有些家族性高膽固醇患者警覺性很強，生產前會先做遺傳諮詢，孩子生出來後也可以篩檢臍帶血確認是否罹病。曾有一個孩子，出生即確診。小孩如果長到8歲，確定膽固醇高，就可以開始治療。

常敏之說，家族性的高膽固醇可能是全家人都會發病，曾遇過一家子8口都罹病。控制膽固醇，除了良好的飲食習慣、規律運動，也必須長期服藥，才能達到好的控制效果。

中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆也表示，若健檢發現血中膽固醇異常偏高、家族成員也有相同情況，或在手肘、膝蓋或腳後跟的關節部位，或眼睛的角膜周圍出現白環及上下眼瞼出現黃色瘤，就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症。(中央社)

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