一名49歲婦女發現自己是男兒身。（圖／翻攝自微博）
大陸江蘇淮安一名49歲身高190公分的蔡姓婦人自小身材壯碩、皮膚黝黑，自覺與一般女生有些不同。近日因下肢無力去看醫院檢查，才意外發現染色體是XY型，她得知此事後晴天霹靂，驚覺自己竟用「男兒身」活了大半輩子，卻渾然不知。
《現代快報》指出，蔡姓婦人就醫後被檢查出血鉀低於3.0mmol/l，罹患低鉀血症，再加上又患有先天性腎上腺皮質增生，經過更詳細的染色體及基因檢查，還發現一個天大的消息，她的染色體竟是XY型（男性），基因檢測結果也顯示她得了17-羥化酶缺乏症，是一種極罕見的先天性基因突變疾病。
內分泌科副主任柏鳳博士指出，此種病在歷年的文獻中僅出現150多例，罹病機率也只有2百萬分之一。這樣的結果，讓蔡姓婦人難以接受，後來在醫療團隊細心的照顧下，才說出藏在內心已久的祕密。
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蔡姓婦人表示，自己從沒來過月經，且身高還不斷抽高，長到30歲才停止，而自從發現到自己與一般女性不同後，因為自卑就很少與人交談，更打消了結婚的念頭，直到至今，都是一人獨自生活。
至於明明是男性為何會出現女性的某些特徵，柏鳳博士透露，因缺乏雄激素，導致在外生殖器發育期男性胎兒會出現女性化的表現，而患者得的這種病會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。最後醫療團隊給蔡姓婦女服用糖皮質激素及補充雌激素後，病況有獲得改善，後續在降壓藥物逐漸減量下，可望恢復正常生活。
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更新時間：2022/07/26 10:02