示意圖／達志影像
全球第一起「人工喉頭重建手術」，宣告成功！美國田納西州2歲小男童，出生前因為母親車禍，意外發現他罹患罕病──先天性高位氣道阻塞綜合症，這是一種呼吸道缺陷疾病，胎兒喉頭閉鎖，無法正常呼吸，如果沒有及時手術治療，脫離母體後死亡率高達9成以上！由於全美這類病例目前不到50起，醫學上大多以呼吸道重建手術，但缺乏主要發聲構造的喉頭部位，孩子一輩子都無法正常開口說話；田納西州一家兒童醫院的醫療團隊，利用男童的兩根肋骨重建喉頭，歷經4小時手術置入後，現在男童不但能自主呼吸，發出聲音也不是問題；男童母親感動地說，將來想聽兒子自己說出這段故事！
懷胎10月，生下來的心肝寶貝，誰都想孩子健康快樂；但有一種罕見先天性疾病，如果沒在產前發現，很可能導致嬰兒一出生就夭折，那就是先天性高位氣道阻塞綜合症(congenital high airway obstruction syndrome，CHAOS)！
罕病男童母親 安卓雅 ：「懷孕18周時，我預約了核磁共振(MRI)檢查，發現寶寶有很嚴重的問題；他的氣管部位有個裂縫，導致肺部腫大，心臟被擠到胸腔中央位置。」
先天性高位氣道阻塞綜合症的共同特徵，是胎兒因為喉頭閉鎖，導致氣管擴張、肺部體積變大，心臟遭壓縮明顯變小，且被擠到胸腔中央；胸腹腔間的膈肌位置低平，或出現反向，胎兒出生後的死亡率，高達9成以上！
罕病男童母親 安卓雅 ：「我們被告知，孩子出生存活率不到5%。」
想讓孩子活下來，得在分娩時就進行「產時手術」(Ex-utero Intrapartum Treatment procedure，EXIT)；當嬰兒頭部才脫離母體，由於這時胎盤仍在循環運作，醫師能及時將人工氣道置入胎兒體內，這類手術適用於大多數氣道功能不全的胎兒，但先天性高位氣道阻塞綜合症的兒童，因為喉頭構造發育不全，手術後仍無法正常發出聲音。
罕病男童vs.母親 安卓雅 ：「啊...(男童努力發聲)做得好棒！」
如今罕病出現不同結局；幸運之神降臨在田納西州的2歲男童庫柏身上，他有多幸運？母親原本沒打算做核磁共振檢查，卻在懷孕17周時，出了車禍，意外發現寶寶罹患先天性高位氣道阻塞綜合症。
幸福兒童研究醫院醫師 湯普森 ：「超音波是檢查不出來的，是車禍才發現病徵，如果你相信命運，那場車禍改變了一切，否則庫柏一出生就會死亡。」
但在小庫柏的病例之前，全美這類罕病數量，不到50件；在缺乏前例可循之下，醫院替庫柏進行懷孕22周的產前手術(Fetal surgery)，先將人工氣道置入，但這仍無法讓庫柏有發出聲音的能力，而且一輩子離不開人工呼吸器；田納西州的幸福兒童研究醫院(Le Bonheur Children's Research Hospital)，以耳鼻喉科醫師湯普森為首的醫療團隊，今年年初用庫柏的兩根肋骨，替他打造出喉頭部位，耗費4小時的精密手術圓滿完成，這也是全球第一例，人工喉頭重建手術。
幸福兒童研究醫院醫師 湯普森 ：「我會說，我的職涯準備的就是這一刻。」
5個月後的今天，小庫柏白天可以正常自主呼吸，學習發聲，只有晚上睡覺時，才需要人工呼吸器輔助。
庫柏母親 布魯克 ：「有一天，庫柏可以說出這段往事，而不是由我們來說。」
拜醫療科技所賜，小庫柏能自由呼吸，和正常人一樣說話，未來就算想往體育界發展也不是問題，也讓人類在克服罕病的醫療史上，邁向新的里程碑！
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更新時間：2019/08/05 19:52