夫妻結婚6年始終沒懷孕。（示意圖，非當事人／shutterstock達志影像）
中國浙江省溫州市一對夫妻結婚6年，卻始終無法順利懷孕，心急的兩人前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心檢查，竟發現驚人真相「丈夫並非男性」。
綜合陸媒報導，醫學中心主任表示，夫妻倆平時生活都很規律，除了丈夫偶爾須要加班外，沒有任何異狀，但就診後經過醫生的縝密檢查，結果卻令人大為吃驚，丈夫精液分析結果出爐，發現「精液裡竟然沒有精子」，醫生進一步安排更詳細的檢查，盼能找到病因。
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檢測結果發現，丈夫雖具有男性第一性徵（輸精管、精囊、附睾、陰莖）、第二性徵（鬍鬚、喉結），但染色體的檢測結果卻是女性核型「46XX」，從遺傳學角度來講，代表他並不是男人，在臨床上稱為「性反轉綜合症」，又稱為「柯林菲特氏症」。
性反轉綜合症是一種性別發育異常的遺傳性疾病，發生機制較複雜，常見原因包括Yp/Xp末端易位，和一條X染色體的短臂上能抑制睾丸不發育的片段遺失，這類遺傳性疾病被認為是基因突變。
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針對此類遺傳疾病之預防，醫生建議可以透過胚胎植入前的遺傳學診斷與篩檢技術，對移植前的胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎移入子宮，阻斷遺傳給後代的可能。
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更新時間：2023/05/26 14:42