中國大陸27歲「女孩」李原（化名）近日準備與男友結婚，然而做婚前檢查時，卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示，李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），藏在腹部的睪丸極易癌變，相關的併發症還可能危及生命。
《極目新聞》報導，在同齡女孩都進入青春期後，李原卻遲遲沒有來月經，乳房也沒發育。超音波檢查後，顯示是始基子宮，有可能是先天性卵巢缺失，醫師認為有可能是卵巢早衰，建議她去檢查染色體，但她和家人當時並沒有在意。
今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。
段醫師仔細查看了李原先前的性激素結果，發現促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。初步認定，李原的問題不只卵巢早衰、原發閉經如此簡單，可能是腎上腺皮質增生症中罕見的「17α-羥化酶缺乏症。」
經過更詳細診斷後，證實了段醫師的猜測，由於李原沒有早期診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。段醫師表示：「李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體，缺乏17α-羥化酶會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙，發展典型的男性性徵，因此，這些個體可能會出現不明顯的偏向女性的性徵的外貌。」警告：「患者隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需儘早手術切除。」
由於缺乏17α-羥化酶，李原比一般患者更容易出現手術感染和腎上腺危象，4月初，醫療團隊為李原進行單孔腹腔鏡下性腺切除手術，病檢結果顯示為發育不良睪丸組織。術後3天，李原已順利出院，不過他已用女性身分生活27年，如今得知自己其實是男性，一時無法接受這個現實。
目前，「先天性腎上腺皮質增生症」是一種隱性遺傳疾病，若父母雙方均攜帶致病的隱性遺傳基因，每孕育一個孩子有1/4機率呈現陽性。孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩檢，做到早發現、早期診斷治療。
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