大陸浙江一名28歲男子整天宅在家中，也很少出門與朋友聚會，讓媽媽相當頭疼，常斥責他根本是自甘墮落，直到某次男子因為膝關節痠痛至醫院進行檢查，才發現他不旦沒長鬍鬚，且生殖器未發育完成，經醫師診斷後，男子罹患的是罕見疾病「卡爾曼綜合症」。
這名住在浙江寧波的男子小丁(化名)是家中獨子，雖然畢業於機械專業科系，但從未做過相關行業，原本有穩定工作，但後來因為需要花費體力，讓他選擇放棄，現在則是在家附近開出租車糊口過日子，小丁的媽媽認為兒子懶散，也從未交過女朋友，整天只知道和電腦、車、床打交道，感到相當失望。
不過這兩年，小丁發現自己走路時雙側膝關節會感到痠痛，起初被醫院診斷為「風濕性關節炎」，只用消炎藥止痛，但只要藥效一過又會開始疼痛，小丁今年5月在母親的陪同下到杭州紅十字會醫院就診，骨科醫師發現小丁的腿骨骨骺線居然還沒閉合，認為小丁長期關節疼痛，是跟發育不完全有關，因此建議他轉診至內分泌科。
小丁身高172公分、體重85公斤，體型肥胖、駝背，且一臉娃娃臉、無鬍鬚、雙側乳房明顯發育，醫師還發現他的生殖器沒陰毛、睪丸和陰莖如7歲男童，根本沒發育完全；經醫師確認，小丁罹患的是「卡爾曼綜合症」，這種疾病會導致睪丸合成雄激素不足，沒有性發育，且缺乏雄激素會導致骨質鬆軟，一旦長期坐姿不對，容易出現駝背及脊柱側彎，嚴重的話還會骨折。
醫師解釋，小丁平時懶散情有可原，因為這種病會讓他的骨質鬆軟沒力氣，導致他很少活動，且罹患這種病是因為染色體中某個基因有缺陷，使嗅覺神經和促性腺激素神經元均發育不良，進而影響嗅覺和第二性徵的發育，不能進入青春期。
「卡爾曼綜合症」多發於男性，醫師表示該病完全可以治療，同時也提醒家長多注意15、16歲的孩子，若仍無性發育，或是雙膝關節持續痠痛、骨質酥鬆，應該到醫院好好檢查，及早治療。
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