醫學世界正在經歷一場寧靜革命。過去被視為絕症的罕見疾病，現在因為基因療法看見曙光。費城兒童醫院成功進行個人化基因編輯，科學家在實驗室裡夜以繼日，為的就是贏得一場又一場與死神的競賽。雖然新式療法伴隨致命風險與研發困難度，但透過基因科學與AI技術的結合，讓許多不治之症轉為可控，也能針對遺傳缺陷研發出解藥。
出生兩天的生存考驗！費城跨院團隊五個月創造奇蹟
畫面中拿著橄欖球往前丟的小KJ活潑可愛，但其實出生才兩天，就被診斷出罹患一種肝臟無法代謝蛋白質的疾病，很難存活。罕病兒童父親穆爾頓說，聽到基因療法這個方向，直覺告訴自己這件事有可能成真，儘管聽起來遙不可及。為了拯救小生命，費城兒童醫院的醫師與賓州大學基因編輯專家聯手，展開一場前所未有、與死神搶人的速度競賽。賓州大學基因編輯專家穆蘇奴魯表示，開發一種藥通常需要一到五年，但必須在幾個月內完成，才有任何機會真正幫助到KJ這樣的患者。
這場硬仗連監管審批也史無前例地跟著加速，整個流程不到五個月。從2024年10月第一次會談，到2025年2月底就完成首次注射。費城兒童醫院基因療法專家妮可拉斯提到，內部進行了數月甚至一年多的練習，試圖為每位來到這裡接受治療的尿素循環障礙患者找到個人化的基因編輯方案。透過這些練習學會如何做到這一點。當遇到KJ時，感覺真的有能力，並且準備好首次在患者身上進行基因編輯。
縮短生命倒數計時！反義寡核苷酸精準鎖定變異基因
現在KJ已經能自己走路，這幾步是醫學史上最珍貴的步伐。畫面轉到11歲的蘇珊娜羅森，雖然只能坐在電動輪椅上，但罹患超級罕見的的基因疾病，還能露出笑容就已經是奇蹟。罕病兒童父親羅森認為，蘇珊娜的KIF1A基因發生突變，這個基因正在緩慢殺死大腦裡的神經，以及全身上下的每一條神經。羅森夫婦得知女兒生命倒數計時，立刻四處尋找能幫忙的專家。基因療法專家克魯克提到，來到這裡的人都已經走投無路，絕望是人類最糟糕的狀態。
史丹利·克魯克博士創辦非營利機構，採用反義寡核苷酸ASO療法，精準鎖定製造錯誤蛋白質的細胞，改善罕見疾病症狀。基因療法專家克魯克說，開門後10分鐘內就收到五份申請，當下明白這是一個規模遠比想像中更大的問題。目前蘇珊娜接受治療已滿三年，雖然病情退化無法逆轉，但疼痛已明顯減緩。
臨床試驗的殘酷與大愛！病友用生命為下一代鋪路
基因療法蘊含巨大希望，但同樣存在致命風險。霍根就在一次臨床試驗之後，失去最愛的弟弟泰瑞。花了將近四年，打造出為弟弟量身設計的基因療法團隊，泰瑞經歷整個治療的起伏與掙扎，仍選擇繼續。罕病基金會創辦人霍根表示，泰瑞見證整個過程走來的每一步，見過療法研發的超低起伏、難難與掙扎，但選擇繼續。事後看到留下的訊息，其中一條寫著，做這件事不是為了自己，是為了其他患者。
爸爸為兒女開藥廠！龐貝氏症從致命重症變慢性病
這種新式療法，確實可能看到奇蹟。克羅利一對兒女就都罹患了龐貝氏症，因此放棄高薪工作，投入打造新創藥廠，目標開發龐貝氏症患者缺乏的酵素替代療法。克羅利的孩子現在都已經成年，龐貝氏症也從致命疾病變成可控制的慢性疾病。生技新創公司執行長克羅利認為，科學技術已經成熟並且正在快速發展，現在正處於醫學的黃金時代，不再處於起步階段，而最大的挑戰是人為造成的。
真正的瓶頸從來不是技術。基因編輯與ASO技術讓罕病不再是絕症，在基因療法與AI結合的時代，未來每一份DNA缺陷，都有機會擁有量身打造的解藥，更多孩子可以有好好長大的希望。
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