桃園市政府擴大產檢補助方案,自今(2024)年5月10日起,設籍桃園市的孕婦除了定期產檢外,選擇接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)的費用,每次可獲得新台幣2,200元的補助,成為六都中率先將NIPT納入補助的縣市。桃園秉坤婦幼醫院院長洪秉坤表示,此舉將可望進一步提高產前唐氏症的檢出率,讓懷有唐氏症寶寶的家庭及早接受遺傳諮詢,以利及早因應。
根據唐氏症基金會的統計,在台灣約每1,200名嬰兒中,就有一名是唐氏症寶寶。目前台灣有3萬多戶唐寶寶家庭,唐氏症患者的平均照顧時間長達55年,其醫療成本是一般家庭的13倍之多。洪秉坤院長指出,過去傳統母血唐氏症篩檢最多只能檢測出約8成的唐氏症患者,而NIPT檢測的唐氏症胎兒檢測準確率可達99%,優於傳統血清篩檢,且可及早篩檢,具有兩大優勢。
NIPT是一種非侵入性的染色體篩檢工具,只需抽取孕婦的靜脈血,透過分析血漿中所含的胎兒DNA資訊,即可檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等多項胎兒常見的染色體疾病風險。孕婦在懷孕10周以上即可進行檢測,且無任何風險。洪秉坤院長強調,臨床上許多父母經常忽略性染色體異常,此種異常可能導致寶寶語言發展遲緩,甚至影響生育能力,而傳統唐氏症篩檢無法檢查出性染色體異常,NIPT則可彌補這方面的不足。
NIPT原為自費產檢項目,過往費用從新台幣1萬多元到3萬多元不等。為了降低孕婦的檢測花費負擔,有公司推出NGS-DS次世代唐氏症篩檢方案,最高檢查費用不到新台幣八千元,提供孕婦更好的選擇。洪秉坤院長建議,除了超音波檢查外,懷孕婦女也需要與醫師進一步討論,選擇合適的產前篩檢方式。
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