癲癇是兒童常見的神經疾病，每年全球約有1000多萬名15歲以下兒童患有癲癇，而每年新增的癲癇病患中，更有約40％被兒童所占據。癲癇是腦部神經元的不正常放電導致抽搐，若反覆發作，嚴重將會影響到生活品質，伴隨長期的神經、認知、心理障礙等，若未妥善治療，嚴重會有猝死風險。
成大醫院小兒部小兒神經科醫師吳博銘提到，癲癇的診斷主要依據臨床症狀和腦波檢查，並以腦部核磁共振來最終確認成因，主要可粗分為「病灶性」與「不明原因」，不明原因癲癇指的是，非由腦部結構異常、外傷、感染及代謝異常所引起。
而兒童癲癇中占比50％又以「基因異變」所導致的發作原因占多數，因此當今臨床檢測、特殊生化檢查、腦部核磁共振等常規檢查方法，對於病因確診率只有30～40％。因此早期適當的基因檢查，可以減少大量的精力和費用。
吳博銘分享案例，曾有名16歲少女因抽搐發作送急診，經過腦波檢查診斷為癲癇，給予藥物控制，但仍偶有發作；身體會不受控制的突發僵硬，期間加重藥物治療未改善，後來被轉至小兒神經科，在安排基因定序檢查後，判斷為基因變異導致癲癇合併運動障礙，最終少女選擇最適合的治療方案，藥物減少後，癲癇也不再發作，身體突發的僵硬也痊癒了。
「基因定序」幫助治療更精確
吳博銘表示，現在次世代定序技術的基因序列檢查，對於兒童癲癇治療有著重要的正確診斷，兒童病患當中，約40％屬於症狀嚴重的頑固性癲癇，如果能知道基因突變的結果，對治療很有助益。
但基因的檢查並非萬能，對於基因的檢查結果，仍須由專業的醫師來做臨床上相關判斷，甚至需要父母的詳細病史或是基因的功能檢定，才能提供癲癇病患準確的藥物治療，帶來更大的幫助。
◎ 資料來源／成大醫院
原文請見：小孩「愛放電」小心癲癇，嚴重恐猝死！為什麼孩子會有癲癇？
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