一名41歲何姓男子,出生10月大時意外骨折,沒想到他傷勢恢復後雙腳卻無力行走,焦急的父母帶著他踏遍全台名醫求診,但始終查不出病因,直到2018年,何男才在台中童綜合醫院的幫助下,查出自己是罹患機率僅1萬7千分之一的「脊髓性肌肉萎縮症」,經專案用藥治療,何男已能維持目前的肢體肌力功能,且咀嚼能力也有明顯改善。
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據何男表示,他10月大時因意外骨折,但康復雙腳卻因不明原因無力行走,父母帶著他南北奔走,到各家醫療院所治療,一直找不出真正的病因,而2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後,才得知罹患了脊髓性肌肉萎縮症第二型,但因為當時不符合用藥申請資格,治療費用很高,並且離家又遠,就先持續在鄰近醫院進行復健治療。
同時童綜合兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春也解釋,脊髓性肌肉萎縮症是一種隱性遺傳疾病,目前大致區分為四型:第一型是指6個月前發病,可能壽命不超過兩歲;第二型是指6-18個月發病,可能可以獨立坐著,但是終身可能無法站立或行走,第三型是指發病大於18個月,發病前也許可以正常活動,但會逐漸失去行動能力;第四型是指成人才發病,其運動功能影響可能很輕微。
而脊髓性肌肉萎縮症知名病友,同時也是人權律師的陳俊翰,生前致力推廣此議題,政府也於今年8月擴大對脊髓性肌肉萎縮症疾病基因治療,其健保給付用藥範圍,能照顧到更多需要被照護病友。
當中受惠人包括何男,醫師順利幫助申請到專案用藥給付,果不其然,他接受藥物治療後,已可以維持現在的肢體肌力功能,咀嚼能力也變得比較好,讓何男能攝取營養更均衡,讓體力更好。
至於何男也希望透過自身案例分享,希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望,生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外,還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧,令現場充滿溫馨氣氛。
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