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失眠成奪命詛咒 罕病家族遺傳無藥醫

記者 彭惠筠 報導
發佈時間:2016/05/03 21:54
最後更新時間:2016/06/29 09:35

很多人都有失眠經驗,只要一個晚上沒睡好隔天整個人都不對勁,失眠對大部分人來說是偶發狀況,不過有一種罕見的遺傳疾病「致死性家族失眠症」,失眠會成為奪命魔咒,患者會無法入睡,長期的失眠導致產生幻覺、出現恐懼症,最後陷入昏迷死去,而且至今還找不出治療的方法。

每天早上鬧鐘一響你也像這樣嗎?想再多睡五分鐘就好,這種對普通人來說再平凡不過的小事,對睡不著的人而言是一種奢侈,尤其是罹患了罕見遺傳疾病「致死性家族失眠症」的病人,失眠最終將奪走他們的性命。

患者海莉韋伯:「我們現在在舊金山,這裡的生活步調很緊湊,也比昆士蘭冷得多。」

這對來自澳洲的姐弟就面對著這樣的恐懼,他們的媽媽、外婆、舅舅、阿姨,全都死於這無藥可醫的罕見遺傳疾病,為了在發病前找出可能的補救方法,他們辭了工作遠赴美國。

患者海莉韋伯:「我們現在在舊金山的一家醫院進行睡眠研究,如同你所看到的,我現在看起來更像是機器人,而不是人類。」

想盡辦法破解這個可怕的家族詛咒,但他們家不是唯一的受害者,目前全球有40個家庭,約100名患者都有同樣的命運。

旁白:「FFI致死性家族失眠症是一種極為罕見的疾病,將讓患者無法入睡失去身心正常功能,最終將奪走他們的性命。」

患者女兒:「不管我有沒有遺傳到這種病,都不能主宰我這個人。」

這對姊妹同樣想和命運對抗,她們是在媽媽發病後才知道自己的家族裡竟有這樣的遺傳,而且遺傳到的機率高達5成。

患者女兒:「我記得當時還問我媽媽怎麼了,妳怎麼說不出話了。」

她們的母親在52歲時發病,短短幾個月內從健康狀態惡化到重度昏迷。

患者女兒:「他們(醫生)取出她的插管,因為喉嚨很乾燥等原因我媽媽不太能講話,她用手指寫出,致死性家族失眠症嗎?醫生才說應該就是。」

不只媽媽,家族裡包括外公、舅舅也都死於這種疾病,如此罕見的家族遺傳疾病,最早則可以追溯到251年前的威尼斯。學者相信某名威尼斯的醫生就是全球第一例病患,他在1765年死亡,也將這失眠致死的詛咒傳給後代子孫。

神經科醫師:「患者看起來就像是在夢遊,這是因為他已經長久處在睡眠前段行為。」

1980年代一名和第一例病患屬於同一家族的男子,同樣在4、50歲階段發病,發病後就無法進入深層睡眠狀態。

醫生:「第一,你會無法入睡,其次你將發生行走困難等症狀,然後專注力快速下降,通常在發病後第九個月就將死亡。」

目前醫學界將發病後分成四階段,前四個月先是失眠引發恐慌、恐懼症,第二階段會產生嚴重幻覺,接著是體重急遽下降,發病後在短短18個月內可能就會死亡。

舊金山加州大學格斯奇溫德博士:「在致死性家族失眠症中,腦中最受損傷的區塊以及普利昂蛋白累積最多的地方似乎就是在丘腦。」

科學家至今還在研究發病的真正原因,也還沒找到可以完全治癒的療法,失眠對這些家族來說是藏在血液裡的詛咒,還在等現代醫學解除。

圖/TVBS

#失眠#遺傳#致死#罕見疾病#家族性遺傳#治療#致死性家族失眠症#FFI#醫學#醫療

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