根據美國科學期刊《Science》與專門追蹤學術論文撤稿事件的網站《Retraction Watch》共同調查，一名罹患罕病的中國6歲女童，去年接受一項實驗性腦部基因編輯治療後不幸身亡，但研究團隊事後發表的論文卻未提及這起死亡事件，引發學界質疑。
法新社報導，為了治療會造成輕度認知功能障礙的罕見遺傳疾病，一名6歲中國女童於2025年3月在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，接受一項以腦部為治療目標的實驗性療法。醫療團隊將數兆個經改造的病毒載體注射至她的脊髓內。然而女童卻在接受治療一週後死亡。
報導指出，女童的父母為這次治療支付超過80萬美元（約2588萬元新台幣）的治療費用，醫療團隊卻未充分告知這項治療可能帶來的風險。此外，研究團隊負責人事後在英國科學期刊《Nature》發表與此相關的動物實驗論文，但文中完全未提及女童死亡事件，僅寫道「如何彌補臨床前研究與臨床應用之間的落差，仍是一項重大挑戰。」
據了解，女童罹患的是由CHD3基因變異引起的史奈德斯布洛克坎波症候群（Snijders Blok-Campeau syndrome），這是一種全球僅約237例病例報告的罕見遺傳疾病。一般認為，患者的壽命與一般健康人士相近，但可能伴隨頭圍較大及智能障礙等症狀，且每位患者的病情表現差異相當大。
中國神經科專家主導實驗 專家質疑：低估風險
主導這項臨床試驗的是上海交通大學神經科學專家仇子龍。他是全球致力於將CRISPR（基因編輯）進一步發展為更精準的鹼基編輯（Base Editing）技術，並應用於罕見遺傳疾病兒童個人化治療的研究人員之一。就在死亡女童接受治療前一個月，美國費城兒童醫院才成功以相似技術，治療一名罹患致命代謝疾病的嬰兒。
在女童的治療中，仇子龍希望完成全球首例直接針對腦部進行的基因編輯治療，透過修正神經細胞中的突變基因，使其重新產生維持生命所需的蛋白質。然而，女童最終引發劇烈免疫反應，並於治療一週後死亡。
受《Science》與《Retraction Watch》委託調查此案的7名專家指出，仇子龍及其研究團隊低估了臨床試驗的風險，在成功機率極低的情況下仍執意進行治療。專家並認為，提交給《Nature》的研究資料可能包含足以構成撤稿理由的內容，因此要求對相關數據進行全面重新審查。
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