英國威爾斯卡地夫一名女子多年來飽受癲癇與行走障礙困擾，卻屢遭誤診、病因不明。走投無路下，她向ChatGPT求助，最終在醫療檢測中證實人工智慧（AI）提出的可能診斷，才找出真正病因並開始治療。
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症狀自童年出現 長期被誤診
綜合《紐約郵報》、《BBC》報導，23歲的菲比（Phoebe Tesoriere）自小就出現平衡問題，「我從小走路就一跛一跛」，因為天生沒有髖關節，她曾以為與嬰兒時期的髖關節手術有關。然而多年來，醫生多次將她診斷為焦慮症、憂鬱症和癲癇，並警告她頻繁就醫可能被視為精神問題。隨著年齡增長，菲比的病情沒有好轉。19歲時因癲癇發作昏倒，但醫師仍認為與焦慮有關。2022年確診癲癇並開始服藥後，症狀不但未改善，反而出現行走困難與發作頻率增加，之後又被診斷為托德麻痺症（Todd's paralysis），此類疾病會影響癲癇患者。她也曾接受動作協調障礙檢查（Dyspraxia），但結果為陰性。
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求助AI成轉機 基因檢測證實罕見疾病
2025年她癲癇發作，昏迷三天後，醫師仍傾向認為與焦慮相關，讓她逐漸失去信心。在絕望之際，她將自身症狀輸入ChatGPT，系統推測可能為「遺傳性痙攣性下身麻痺」（Hereditary spastic paraplegia），這是一種以腿部肌肉逐漸僵硬、無力為特徵的罕見遺傳性疾病。她將此結果告知醫師後，安排基因檢測，最終證實診斷。英國國民保健署（NHS）指出，該疾病常被誤診，實際患者數量不明。當地衛生單位也對她的經歷表達遺憾。如今菲比需依靠輪椅行動，並透過物理治療控制病情，已無法繼續從事教師工作，不過她正攻讀心理學碩士，希望未來能幫助他人。
