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家族6男丁全夭折…她以為「中邪」 真相竟是罹罕病

編輯 林保宏 報導
發佈時間:2019/03/07 19:38
最後更新時間:2019/03/07 19:38
江蘇一名女子懷孕時向醫師表示,家中不知什麼緣故,男丁全都在5歲前夭折。(示意圖/TVBS) 家族6男丁全夭折…她以為「中邪」 真相竟是罹罕病
江蘇一名女子懷孕時向醫師表示,家中不知什麼緣故,男丁全都在5歲前夭折。(示意圖/TVBS)

這是被下了詛咒嗎?江蘇一名30歲的張姓女子懷孕4個多月,日前到醫院產檢時,向醫師表示家裡有怪事發生,就像是一種魔咒一樣。她提到家裡只要有人生下男孩,幾乎活不到5歲就夭折,包括外婆、媽媽生了2個兒子、姊姊的兒子,甚至是自己前一胎生下的兒子,也是4歲就病逝。詭異的情況引發村民議論,讓她忍不住懷疑家裡是不是中邪了?

根據《揚子晚報》報導,張女向醫師表示,這是她懷的第3胎,之前有生過一個男孩,但他4歲時因病身亡。更讓她覺得訝異的是,這是他們家族死亡的第6個男丁,不曉得位何家中男丁都活不久。

 

張女住在揚州農村,她向醫師表示,母親原本有1個哥哥和1個弟弟,但在年幼時就夭折;之後母親結婚生子,除了生下她之外,原本也生了2個男孩,但出生大約10幾個月就死亡了;女子又說,自己的姊姊幾年前也生過兒子,但也是夭折;自己則是兒子4歲時就因病死亡。看到這種情況,張女怎麼都想不透,還說她們家在村里一直被鄰居看不起,不願和他們往來,甚至還說他們家「中邪了」。

聽完張女的敘述,揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋懷疑恐是罕見的遺傳疾病,隨後對她進行羊膜穿刺和DNA檢測,果真發現她的家族罹患了「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,有稱自毀容貌綜合症),這是一種基因突變引發的神經疾病,除了非常罕見外,這在揚州也是首例。
事後院方得知,原來女子的家族罹患一種罕見疾病,因為基因病變,導致只會發病在男性身上,女性不會有事。(圖/翻攝自陸網)

胡蘇瑋表示,通常患者大約在10幾個月大就會死亡,即便活到4、5歲,腎臟和大腦都已經受到嚴重傷害,進而導致死亡。張女提到當時兒子的症狀,就在長了牙齒之後,就常把自己的咬得血肉模糊,4歲那年就因為腎衰竭死亡。

根據台灣罕病基金會網站說明,「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時,是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生,例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等徵狀。

而且這種疾病,發病的都是在男孩子身上,女孩子則是有基因但不會發病,病因存在X染色體上。由於女生有2個X染色體,若是其中1個出了問題,另1個還是正常的,這樣就不會發病;男生只有1個X染色體,所以發病的都是男生。
 

胡蘇瑋還提到,若是症狀輕微的患者,大約可活到30至40歲;只是目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法,只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害,而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法,只能寄希望於未來的醫學發展。

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