一名4歲的女童,頭髮眉毛全部掉光,全身皮皺肉垂,看起來就像個小老太婆,原來女童罹患發生率只有十萬分之一的「早老症」,由於基因突變到目前為止無藥可醫,患者大都活不過10歲。
她4歲看起來的歲數卻像個小老太婆,頭髮眉毛掉光光,頭上的血管清晰可見,皮皺肉垂,背部脂肪也已經萎縮,她罹患的是罕見的早老症。
台大醫院小兒部醫師胡務亮:「其實她出生的時候看起來是正常的,但是到一歲左右開始,譬如說毛髮脫落,皮膚變得很薄,然後皮下血管看起來變的非常清楚,皮下脂肪退化,生長不良,這些狀況慢慢出現,看起來就好像是一個小老頭。」
台大醫院引進最新的基因檢驗法,確定女童是基因突變,但是到目前為止,全球醫界都無法研究出治療方法。
台大醫院小兒部醫師胡務亮:「基本上她的智能也都是正常,不過因為這樣子老化的現象,她未來會影響她的心臟血管系統,所以他們大概平均壽命大概10歲左右。」
除了提早老化,還合併生長遲緩的問題,女童目前不到100公分,體重10公斤,大約維持在1歲發病的程度,智能正常,早老症是基因突變,父母多半是正常人,因此除了無藥可醫,也無法在產檢時提早發現。
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