楓糖尿症是一種罕見的先天代謝異常疾病，在病童身上或是排出的尿液會出現類似楓糖味道，患者無法正常代謝糖分，體內累積的毒素會傷害到中樞神經系統，嚴重甚至會死亡，這種疾病好發於原住民部落，國內20名病例就有14位是原住民。
四歲半的小睦，剛生出來的第一個星期，就嚇壞了爸爸媽媽。楓糖尿症家屬林小姐︰「他剛生出來就是楓糖尿症，整個嘴唇都變成紫色了，他沒有辦法透過產檢事先得知這種疾病。」台大醫院小兒科主治醫師胡務亮︰「主要就是無法正常代謝，所以一般來說會變成呼吸困難，四肢無力，嚴重者就會死亡，幾乎病童都活不過學齡前。」
六個月大的小生命在林小姐的肚子裡，透過罕見疾病基金會的補助，林小姐確認第二胎是一個健康的寶寶。楓糖尿症家屬林小姐︰「上個月結果已經出來了，小寶寶很健康，我有拿羊水穿刺和小睦的血液到國外比對。」
林小姐如釋重負，罕見疾病基金會請來原住民藝人動力火車和小朋友唱歌感謝各界善心捐款，也希望募得的款項，繼續幫助原住民新生兒篩檢，減少更多不幸。
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