基隆一對5歲和1歲3個月的小姊妹,因為罹患了十分罕見的「肝內膽汁滯留症」,肝臟已經纖維化、因為腹水增加,肚子不斷變大。醫師說,如果不趕快進行肝臟移植,很可能活不過7歲。
5歲的盈瑩正隨著電視裡的音樂節拍手舞足蹈,但是因為她罹患了「肝內膽汁滯留症」這種十分罕見的疾病,造成生長遲緩,才會讓已經5歲的她看起來卻像個2歲的孩子。病童家屬李太太:「吃完一個東西隔沒多久,大約半個小時至一個小時可能就會拉(肚子),情況不好的時候會這樣。」」
從小就不斷進出醫院的盈瑩,除了生長遲緩,因為肝病造成的皮膚乾癬脫皮,也讓她的求學路倍受刁難。病童家屬李太太:「校長就說你們是個麻煩,我們這邊的國小(附幼)不好,我們這邊的國小不好,比我們好的學校很多,你先去其他學校讀。」
病童家屬李太太:「做完一件事情,再做一件事情。」記者:她要做完一件事再做,那妳現在想做什麼?」病童李小妹:「跳舞。」
儘管現在盈瑩已經受到另一所幼稚園的妥善照顧,但是李太太說,因為肝臟纖維化,這個寒假盈瑩的病情開始惡化,腹水越來越多,肚子也不斷漲大,讓她十分擔心。瑩盈的情況不好,她一歲三個月的妹妹也罹患了相同病症,醫師指出,這種基因缺陷引發的先天性遺傳疾病,根本無法透過健康檢查事前預防。
國泰醫院外科部副部主任陳德芳:「因為你沒有辦法去知道它的基因裡面,這些對於膽汁新陳代謝的障礙,到底誰會帶有這個基因,你事先要從婚前的檢查(查知),我想這是相當的困難。」
醫師指出,這種罕見疾病全世界不超過100例,一個家庭出現2個病患更是少見,除非換肝,否則活不過7歲。李太太現在只能祈求早日有適合的肝臟,能夠延續盈瑩和妹妹的生命。
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