低磷酸性佝僂症(XLH)是因為基因突變而造成FGF23過度活化，讓身體內的磷會不斷地，從尿液中流失的一種罕見疾病，罹患這個疾病的孩童，通常從開始學走路後，就會漸漸出現生長遲緩、身材矮小、下肢彎曲，呈現O型腿或X型腿。
個案蘇小姐，接受ＴＶＢＳ資深醫藥記者蔣志偉專訪，她表示從一歲時，就被發現是O型腿，由於當時一開始被診斷為軟骨發育不全症，開完刀之後小腿脛骨無法癒合，因此積極進一步求診，最後被醫師判定罹患 低磷酸鹽佝僂症（XLH）。
臺大醫院小兒內分泌科主治醫師 童怡靖指出XLH它是一個性染色體遺傳的一個疾病，所以這些病人呢？主要在兒科來講，我們會在大概一歲左右開始，注意到他有O型腿，或者走路不穩的狀況，會有一些走路的問題，那另外的話，他大概四五歲的時候，有時候會開始，有一些牙齒的一些狀況，會讓你注意到那這個疾病，其實它是一個缺磷的一個狀況。
當人體缺乏礦物質，就會導致骨骼的礦化不良，若發生在成長中的孩童，造成骨骼變形等情形，就稱為佝僂症。佝僂症的成因包括像是鈣、維生素D缺乏造成的營養性佝僂症、維生素D依賴型的佝僂症等，還有缺乏磷的低磷酸鹽佝僂症，其中最常見的就是，性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症。
臺大醫院骨科部主治醫師 李嘉哲表示小朋友很常合併很容易反覆骨折啊，或者是骨頭就歪掉。不過小朋友其實正常小朋友腳，原本就會X型腿，然後O型腿中間會有一個演變，所以很常一開始被忽略，可是這些小朋友就是他，通常就是越來越嚴重，如果不治療的話就越來越嚴重，甚至到最後。彎到很難走路，甚至斷掉，我們骨科就要去介入治療，這樣那介入治療包括調整它的生長板，讓他骨頭慢慢變直，甚至太嚴重之後，矯正結果，把他直接拉直這樣。
成大醫院小兒部主治醫師 周言穎認為罹患XLH疾病的孩童，通常從開始學走路後，就會漸漸出現生長遲緩、身材矮小、下肢彎曲，呈現O型腿或X型腿；手腕跟膝蓋骨端會擴大，骨頭關節容易疼痛、步態不穩，容易跌倒及發生自發性的骨折，牙齒發育也會異常，容易蛀牙或掉牙。
雖然 XLH 是遺傳性，但約三成患者是新發突變，也就是 沒有家族病史。臺大醫院小兒內分泌科主治醫師 童怡靖指出如果家長本身就是一個XLH的病人，她其實大概有一半的機會會生下，這樣子的孩子，所以呢如果媽媽有的話，她的小孩不管是男生女生大概就是一半的機會，可能會發病，如果爸爸是XLH病人的話，因為他的有問題的部分，是在他的X染色體上面，所以當他生下男生都不會有問題。
XLH對病友來說，是每天都要面對的疼痛與努力，醫師提醒，早一步發現，就能立即處理，別讓病情惡化!
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