大陸江蘇淮安一名49歲身高190公分的蔡姓婦人自小身材壯碩、皮膚黝黑，自覺與一般女生有些不同。近日因下肢無力去看醫院檢查，才意外發現染色體是XY型，她得知此事後晴天霹靂，驚覺自己竟用「男兒身」活了大半輩子，卻渾然不知。
內分泌科副主任柏鳳博士指出，此種病在歷年的文獻中僅出現150多例，罹病機率也只有2百萬分之一。這樣的結果，讓蔡姓婦人難以接受，後來在醫療團隊細心的照顧下，才說出藏在內心已久的祕密。
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至於明明是男性為何會出現女性的某些特徵，柏鳳博士透露，因缺乏雄激素，導致在外生殖器發育期男性胎兒會出現女性化的表現，而患者得的這種病會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。最後醫療團隊給蔡姓婦女服用糖皮質激素及補充雌激素後，病況有獲得改善，後續在降壓藥物逐漸減量下，可望恢復正常生活。
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