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眼小唇厚威廉寶寶 全台追蹤36個

記者 洪麗萍 王華麟 報導
發佈時間:2005/03/27 12:37
最後更新時間:2016/05/16 07:06
 眼小唇厚威廉寶寶 全台追蹤36個

小朋友如果特別外向,講話太無厘頭,體型又異常嬌小,家長要當心了!這可能是一種罕見的「威廉氏症」,威廉寶寶因為基因突變,活動力強,但智能發展特別緩慢,這種先天性疾病,發生率2萬分之1。

威廉氏症患者冠佑:「兩隻老虎,兩隻老虎,跑得快,跑得快,一隻沒有眼睛,一隻沒有耳朵,真奇怪,真奇怪!」

8歲的冠佑又唱又跳,和同齡的小朋友比較起來,相當好動活潑,最愛跳粘巴達。威廉氏症患者冠佑:「粘巴達,粘巴達。」

仔細一瞧,冠佑眼睛小、人中長、嘴唇厚、體型嬌小,其實他罹患了罕見疾病「威廉氏症」,剛生出來,先出現心臟病問題,長大後,又是讓父母擔心難過的智能不足,身體機能發展遲緩。

威廉氏症患者父親劉榮顧:「像他現在唸幼稚園,有時候回來會跟我們講說哪一個小朋友欺負他、打他,那他有時候摸你一下,有的同學就會認為是挑釁。」

威廉氏症是一種先天性疾病,發生率大約2萬分之1,好像出生前就已經向心臟科醫師掛了號一樣,呱呱落地就得進手術房開刀,成長過程幾乎都比正常小孩晚了1倍的速度,像這3歲大的崧瑜,幾個月前才會喊爸爸媽媽,到現在還很難控制自己的情緒。

全台灣目前只有追蹤到36位威廉寶寶,因為難以事先診斷,威廉氏症患者壽命只有30年左右,病友家屬現身,最希望用自己的例子,提醒其他家庭。

#基因

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