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創造歷史！唐氏症患者獲選西班牙「地方議員」 寫西國首例
45歲的西班牙人民黨（People’s Party）黨員瑪爾（Mar Galcerán）患有遺傳性疾病唐氏症（Down’s syndrome），近日她獲選為西班牙東部的瓦倫西亞（Valencia）地方議員，成為首位加入西班牙議會的唐氏症患者。2024/01/18 14:57 -
男罹罕病「泡泡龍症」只剩2年命 手腳摩擦就皮開肉綻融合長蹼
美國28歲男子維克多（Victor Hugo Quiroz）罹患罕見遺傳性疾病「表皮鬆解性水皰症」（Epidermolysis Bullosa，俗稱泡泡龍症），皮膚異常脆弱，稍微摩擦即會破皮或產生像三度燒傷的深層傷口，疤痕組織日積月累還將手腳指融合成蹼狀。他堅強表示，雖然被告知預期壽命只有30歲，仍會知足的享受所剩不久的人生。2023/12/17 16:11 -
鐮狀細胞疾病新希望！美國批准兩種基因療法
治療棘手遺傳性疾病出現進展！美國食品藥物管理局，8日批准兩種針對鐮形細胞疾病的基因療法(sickle cell disease，SCD)，為患者帶來希望。這種疾病會導致攜帶氧氣的血紅素細胞發生突變，變成新月、鐮刀狀，進而阻礙血液流動，造成極度疼痛、器官損傷、中風等其他併發症；全美估計有10萬人罹患，又以非裔群體最為常見。新療法預計最快明年初上市，但費用約合台幣6820萬至9610萬，恐怕並非一般民眾能負擔得起。2023/12/11 19:54 -
女天生罹1罕疾「腳指膨脹、歪斜」難穿鞋 醫曝巨足原因
馬來西亞一名12歲女孩先天罹患「脂肪瘤性肥大症」（Macrodystrophia Lipomatosa， ML），導致右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張，腳指異常肥大讓她幾乎難以穿鞋和走路。所幸接受醫療諮詢後成功進行重建手術，如今已恢復正常足部功能。2023/11/01 17:36 -
驚人真相！夫妻愛愛一直沒懷孕 醫曝結果呆了：老公非男性
中國浙江省溫州市一對夫妻結婚6年，卻始終無法順利懷孕，心急的兩人前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心檢查，竟發現驚人真相「丈夫並非男性」。2023/05/26 14:42 -
人類基因定序解碼 有助破解棘手遺傳疾病
這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大，市場顧問公司預估，2025年相關市場將達到544億美元。這種透過基因解碼了解身體狀況的醫療方式，不過才20多年的時間，借由完整的基因定序，揭開人體的神秘面紗。未來還能靠基因編輯的方式，治療像是阿茲海默等等棘手的遺傳性疾病。2023/03/14 14:02 -
王凱演活反派「買宵夜也被罵」 路人氣喊：你會有報應
藝人王凱在民視八點檔《市井豪門》中演出從小寄人籬下，住在豪門中的李俊豪，劇中角色黑化還被診斷出有遺傳性疾病泡泡腎，導致身世謎越演越烈，掀起一波討論。一場跟楚宣的對峙，劇情描述他要發瘋似的對他丟東西，拍攝前楚宣就說「沒關係，你就扔過來，我再閃」，沒想到正式拍攝的時候，楚宣沒有閃開任由兒子發洩，讓劇情的張力堆疊到最高。2022/12/08 12:52 -
影音／呵喜臉突腫 吳姍儒嚇到緊急送醫查出「遺傳性疾病」
2022/11/04 11:49 -
3兒女罹遺傳疾病恐失明 父母辭職帶全家環遊世界
一個加拿大家庭意外發現4名子女中，有3人都罹患遺傳性疾病，將來可能會慢慢失去視力。為了讓孩子留下珍貴回憶，父母毅然決然放下工作，帶孩子們踏上為期一年的環遊世界之旅。2022/09/14 14:26 -
啦啦隊女神26歲懷孕！胎兒罹「先天性罕病」悲痛引產
「啦啦隊女神」女星沐妍（鄒沐妍）昔日為樂天桃猿「Rakuten Girls」成員，情路可說是相當坎坷，起初懷孕時極為開心，卻發現胎兒罹患遺傳性疾病，她只能忍痛引產，豈料男方卻不諒解，甚至連對方媽媽都當面酸她「兒子為什麼要找一個有病的女人。」2022/09/09 14:00 -
蒼白、懼光竟是「吸血鬼病」 醫：80%確診者是女性
吸血鬼長什麼樣子的？皮膚蒼白、懼怕陽光......根據醫學研究，這些影視劇中經典的吸血鬼特徵，確實有可能出現在現實之中——有種叫作「紫質症(porphyria)」的遺傳性疾病，發病的概率僅有30萬分之一，其症狀是皮膚病變、有些對陽光敏感、腹痛、嘔吐或精神錯亂等。本文的主角艾米莉亞正是患上了這種罕見的「吸血鬼病」。2022/08/16 15:50 -
運動後頻血尿是警訊 醫提醒留意「多囊腎」5大症狀
潛水、爬山是許多民眾喜愛的運動，但若運動後老是出現血尿，就得當心「多囊腎」上身。醫師提醒，高血壓、腰痛、血尿、泌尿道感染、腎結石是多囊腎常見症狀，置之不理恐洗腎。2021/09/01 13:46 -
高雄壽山動物園獅子瘦如柴 園方：遺傳疾病導致
春節期間，不少民眾到高雄市壽山動物園參觀，但有民眾拍下園內獅子偏瘦照片發上網。對此，壽山動物園管理中心說，園區兩頭獅子患有遺傳性疾病，才導致體態無法與壯年時相比。2021/02/15 16:07 -
不忍寶寶帶遺傳病基因…蔡昌憲夫妻崩潰引產 最新近況曝
藝人蔡昌憲和空姐老婆Vivian結婚後，原本有機會升格當爸爸，他於2019年在臉書宣布老婆懷孕喜訊，滿心期待寶寶「小菜包」誕生，怎料產檢時卻發現寶寶有家族遺傳性疾病，經過一連串檢測及醫師建議下，只能忍痛選擇「引產」。如今事隔1年多，蔡昌憲也透露最新的「做人進度」。2020/08/05 22:18 -
一天一杯含糖飲 跨國研究指死亡風險大增
不論街邊巷尾，台灣處處可見手搖飲店，但過量飲用這些含糖飲品，竟然可能有折壽風險!?根據愛爾蘭都柏林大學主導的研究，追蹤喝含糖飲料和死亡的關聯，發現45萬受試者中，重度喝含糖飲族群比起輕度族群，死亡率竟高出17%。2019/09/16 23:49 -
不忍寶寶有遺傳病 蔡昌憲夫婦悲痛引產
蔡昌憲1月中在臉書宣布將當爸爸，空姐老婆Vivian已有孕3個月，夫妻倆滿心歡喜期待「小菜包」到來，但產檢意外發現胎兒DNA有家族遺傳性疾病，經多方檢測及醫生建議下，在胎兒約莫5個月大時，選擇「引產」，夫妻倆為此傷透心。2019/06/04 21:59 -
猛男罹罕見無精症 靠這招造出百萬精蟲！
卡門氏症候群發生機率只有十萬分之一，是一種罕見的遺傳性疾病，會導致男性出現無精症，病患男女比為4:1，近期就有生殖中心遇到猛男主動求診，表示平時無嗅覺，偶然在網路上發現生殖權威、台北醫學大學附設醫院不孕科主任陳啟煌醫師提醒不孕婦女注意，長期無嗅覺可能是罹患「卡門氏症候群」，主動上門檢查後果然發現罹患罕病導致無精2019/03/27 14:40 -
男「GG小如花生」不孕…父22年前一句話害慘獨子
若發現小朋友生殖器官異常，千萬別害羞看診，延誤就醫！一名22歲男子出生時陰莖、睪丸非常短小，但他的父親認為「長大會好」，一直沒有帶去就醫，直到22歲當兵體檢時才發現異常，經轉診後確診罹患罕見遺傳性疾病「卡門氏症候群（Kallmann Syndrome）」，睪丸、陰莖幾乎沒發育，也沒有精蟲。2018/12/29 22:26 -
身體鬆散如海砂屋 馬凡氏症奪命罕病
誠品書局創辦人吳清友因為罹患「馬凡氏症」導致心臟病發猝死，這在國外被列入罕見疾病的遺傳性疾病，在台灣卻因為有輕重度之分，無法被納入公告罕病之一，讓患者很難拿到重大傷病卡，連帶影響醫療補助，除此之外，罹患這種疾病的患者很多都不知道自己有病，如果身材異常高瘦，有高度近視或心臟有問題，最好提高警覺，盡快做相關檢查。2017/08/18 22:58 -
把缺陷基因先拿掉 科學家能修復成好胚胎
美國與韓國的科學家，最近創下全球首例，成功修復人類胚胎中會導致猝死的遺傳性心臟病基因缺陷，這項技術有望根除多種遺傳性疾病，但也有人擔心，這種基因編輯技術，會助長「訂製嬰兒」的歪風。2017/08/04 23:15 -
基因編輯大突破 剪除人類胚胎變異基因
人類的一小步是全人類的一大步，這是專家對基因編輯實驗成功所做的一段評論。這個星期在「自然」期刊上，所刊登的一個科學研究，獲得國際高度關注，因為美國和南韓的科學家，首次成功，對人類的胚胎進行基因編輯，修復一種會導致遺傳性心臟缺陷的基因。這項基因編輯的科技，雖然距離臨床實驗，還有實際應用都還很遠，卻已經足夠讓各界議論紛紛，不少專家擔心，人類會走向優生學發展，將來不只是要預防遺傳性疾病，可能還會想要親自設計自己的下一代。2017/08/04 18:51 -
FOCUS／3人基因寶寶誕生首例 英立法准爭議3親生
一個孩子的體內DNA除了爸爸、媽媽、還能有第三個人的嗎，最近墨西哥誕生了一名男嬰身上就有3個人的DNA，成了全球首例，他的母親罹患罕見的遺傳性疾病，體內高達4分之1的粒線體變異，流產4次好不容易生下的2個孩子也都死亡，因此醫生運用基因工程將媽媽的細胞核和另一名捐贈者的粒線體做結合，製造出健康的卵子再進行試管嬰兒，寶寶現在6個月大狀況良好，這給很多有同樣遺傳疾病的家庭帶來希望，但在很多國家卻認為，涉及用基因技術來治療不孕依舊有爭議，還是遭到禁止的，但英國卻不這麼想，在週二通過了新法規，成為全球第一個允許使用3人基因進行生殖技術的國家。2016/09/28 20:34 -
再見了點點！罕見白鱷魚去世 民眾不捨PO合照
28歲的白鱷魚「點點(Spots)」，昨日在紐奧良奧杜邦水族館過世，點點和其他鱷魚不同的是，牠患有「黑色素白變(leucism)」，是一種罕見的遺傳性疾病，與白化症相似卻略有不同，因為一身全白的皮膚成為特色，在當地是家喻戶曉的動物明星。而水族館昨日在臉書上公布點點去世的消息，讓許多民眾震驚不捨，紛紛在留言PO上點點的照片與合照，哀悼之情灌爆官方臉書。2015/09/08 11:45 -
【FOCUS新聞】不願求生伴罕病 14歲女孩求安樂死
▲(圖：達志影像／路透社) 安樂死在世界各國一直是極具爭議的議題，更別說要立法通過有多困難，南美洲的智利最近就因為這個議題陷入論戰，起因是一名年僅14歲的少女，罹患罕見的遺傳性疾病「囊狀纖維化」，這種疾病通常發生在白人身上，會破壞肺部等身體上其他重要器官，因為目前無藥可醫，不想病情再拖下去，這名少女在病床上自拍影片，向智利總統請命要求特許安樂死，引發網路瘋傳，社會激辯，智利總統巴切萊也親自前往醫院探視，以違反法律為由禁止少女安樂死，畢竟安樂死背後，牽扯複雜的道德與人道問題，目前在世上合法安樂死的國家，屈指可數2015/03/17 20:40 -
【FOCUS新聞】遺傳性疾病 從胚胎注第3方DNA預防
▲(圖片來源／達志影像／美聯社) 這個世界變化速度每天超過你我想像，英國通過重大法案，一個胚胎可以透過醫學科技，擁有父親母親之外的第三方基因！也就是 英國將會出現，擁有「三親」DNA的嬰兒，做法是：把胚胎裡面正常的「細胞核」取出，移到第三方健康的卵子裡面，好，這樣，就是一個胚胎，擁有了三方DNA，將這個胚胎移回母親子宮，也因此胚胎有三個來源，包含父母親，還有捐贈卵子的人，因此稱為「三親寶寶」2015/02/04 20:26
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