基因檢測 結果共72筆

有一名48歲的女性，因脖子腫起來導致喘不過氣，趕忙到急診室就醫，檢查才發現，竟然是甲狀腺腫瘤壓迫到氣管，進行緊急插管，做氣切口，且因腫瘤過大，如要開除恐得摘除整個喉嚨，會無法進食、說話，最終使用基因檢測、正子掃描使用相對應的標靶藥物治療後，讓腫瘤成功順利縮小。

近年不少年輕女星因乳癌病逝，像是歌手朱俐靜、阿桑等。藝人Lulu黃路梓茵擔任乳癌衛教大使，現身拍攝短片鼓勵癌友，即使轉移復發也不要灰心恐懼，積極面對疾病、不放棄治療。

現今社會許多年輕族群嚮往不婚不生，也有不少夫妻渴望擁有屬於彼此的愛情結晶，卻受種種身體因素影響造人計畫，結婚多年仍未能迎接孩子的到來。所幸醫療技術發達，俄羅斯一對夫妻決定嘗試試管嬰兒手術，怎料順利懷胎產子後發現，寶寶居然與爸爸毫無血緣關係，醫院更指控女方，「一定是她外遇！」

印度南部馬哈拉什特拉邦（Maharashtra）高速公路上，1日清晨發生嚴重的火燒車死亡事故，一輛載著33人旅遊巴士上，行進間發生爆胎、導致車輛翻覆而起火燃燒，根據《新德里電視台》（NDTV）報導，目前已經確認有26人死亡、7人受傷，死者包含3名未成年孩童。不少死者因為遺體被火勢燒到焦黑無法辨識，只能透過基因檢測來確認身份。

不少戀愛中情侶在步入婚姻殿堂前，都曾想像夢幻又浪漫的求婚儀式，一名網友亦此，她指出曾和男友討論且規劃未來，透過明示、暗示對方需要一場正式的求婚。怎料，男友後來卻遞給她一個信封，裡頭僅裝著一張「基因檢測預約單」，讓她滿臉疑惑，「這種求婚我真的一點都開心不起來…」掀起網友熱議。

這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大，市場顧問公司預估，2025年相關市場將達到544億美元。這種透過基因解碼了解身體狀況的醫療方式，不過才20多年的時間，借由完整的基因定序，揭開人體的神秘面紗。未來還能靠基因編輯的方式，治療像是阿茲海默等等棘手的遺傳性疾病。

一名28歲的女生，在一次洗澡時摸右側乳房有一個10元硬幣大小的硬塊，經醫師切片檢查確診為乳癌第二期，但後續進行癌症遺傳基因檢測，卻發現未帶有任何遺傳基因，在醫師的追問下才發現她不運動、很晚睡、少吃蔬果、愛吃煙燻燒烤肉品、愛喝手搖含糖飲料，檢驗還發現體內還有許多環境荷爾蒙塑化劑等汙染！

余天透露，有幫女兒爭取到美國新藥，遺憾女兒沒等到！目前，癌症治療已經走向精準治療，除了以往癌症種類和期別，現在也要做基因檢測，了解是不是有特殊的基因變化，即使相同器官癌症，治療方式也會不同。醫生透露，以大腸直腸癌為例，除了開刀切除病灶、化療放療這些傳統方法，也有標靶藥物和免疫療法。

藝人余苑綺罹癌後病情惡化，家屬透露已簽「放棄急救通知書」。不過外界很好奇，因為她在2014年被檢測出直腸癌三期，既不菸不酒、平時作息正常，愛吃蔬果還喜歡運動，不少人推測是否跟基因有關？對此醫師表示，基因檢測出的風險高低，與發病無絕對相關，若民眾若檢測出高風險，沒發病也不需治療，規律作息就好，也表示國內目前的基因檢測，仍以「精準治療」目的為主。

癌症已蟬聯39年我國十大死因第一名。對抗癌症最好的方法是早期發現、早期治療。不過，像是胃腸道癌症，包含大腸直腸癌、胃癌等，因為早期沒有明顯症狀，以致發現時多半是晚期。現在基因檢測能幫助晚期患者獲取最佳的治療指引，針對不同突變基因，給予個人化用藥建議。

七年前百歐生醫的執行長李彰威的媽媽被診斷患有大腸癌(第4期)。由於年幼時李彰威的父親因為罹患肝癌過世，他不忍再面對失去家人的苦痛，而把苦難化為祝福，激發研究對抗病症的最大動力，他利用所學專長，透過基因檢測幫媽媽進行癌症用藥檢測，找到針對性的治療方法，經過檢測的結果所提供的治療和藥物發揮作用，並產生良好的成效。

隨著醫療科技日新月異，新型態治療方式與檢測模式不斷推陳出新，如何應用戰勝疾病為病友關注重點。臺灣病友聯盟於5月17日舉辦「精準健康與創新醫療趨勢座談會」，盼癌症基因檢測與免疫合併療法應儘速納入健保，幫助癌友度過難關。

根據衛福部統計，一年新增的卵巢癌個案，差不多1600多人，雖然不像乳癌破萬人那麼高，但有一個警訊就是，卵巢癌是十大癌症死因中，年增率第二高的癌症，卵巢癌被視為婦科癌症中最棘手的，有75%的病患確診已經是晚期；而卵巢癌和乳癌，可以透過基因檢測找出帶因者，及早預防，降低死亡率。

精準檢測已經漸漸成為醫療裡，不可或缺的重要一環，在新冠病毒肆虐時，要大量抗原快篩，這時運用電腦幫你做判讀分析，比肉眼判讀更精準、也更快速，另外在過往沒有精準檢測時，常常看病開立的藥物，很可能會造成人體的藥物過敏反應，透過藥物基因檢測，找出每個人的藥物過敏反應，就能夠避免藥物導致的傷害。

台灣醫療生技產業蓬勃發展，尤其又有AI大數據和物聯網助攻，讓應用層面愈來愈廣泛。現在有硬體代工業者跨足「精準健康管理」新藍海，也就是除了精準治療已經罹患的疾病外，更能提早發現疾病風險因子，及早進行健康管理並改善生活習慣，真正達到預防效果。另外中研院也號召全國百萬人加入台灣精準醫療計畫，只要去醫學中心填寫同意書，就能抽血、得到基因檢測報告，預知個人有哪些高風險疾病，可做健康管理、提早預防。

高雄一對夫妻，四年前懷孕產檢時自費做了罕病基因檢測，當時醫院告知沒有問題，但隔年卻生出一名重症罕病兒，讓夫妻倆怒告醫院疏失，求償800萬。但案件二審到了高雄高分院卻逆轉，法官認為，醫院有4%機率檢查不出來，因此改判醫院免賠，讓女童父親受到打擊，認為正義已經越來越遠。

高雄一對夫妻，四年前懷孕產檢時自費做了罕病基因檢測，當時醫院告知沒有問題，但隔年卻生出一名重症罕病兒，讓夫妻倆怒告醫院疏失，求償800萬，但案件二審到了高雄高分院卻逆轉，認為醫院有4%機率檢查不出來，因此改判醫院免賠，讓女童父母受到打擊，認為正義已經越來越遠。

國衛院發表全球首次解開蛋白激酶GLK基因變異，是全身性紅斑狼瘡致病關鍵，可望經由基因檢測、定期追蹤相關基因變異的民眾，及早確診、治療，已經開發檢測套組，正在申請專利，最快兩年後有機會臨床應用。

大陸浙江麗水市疾控中心5日通報，自九月起，該市醫院先後收治7名畏寒、發熱及全身乏力症狀病患，經基因檢測，確認為「鸚鵡熱」，其中一名患者已救治無效死亡。TVBS北京特派陳韻雯今(7日)於《FOCUS全球焦點》中，接受主持人詹舒涵線上訪問表示，「『鸚鵡熱』為人畜共通傳染病，潛伏期大約7天至15天，最常可達45天，其症狀與感冒相似，不可掉以輕心。而根據陸媒報導，『鸚鵡熱』已被列入國家傳染病之一，且有藥物可醫治，不必過度擔心，目前浙江已強化健康教育，並加強進口檢疫，避免疫情擴大。」 另外，大陸限電措施影響持續擴大，為了解決煤礦短缺問題，傳出大陸悄悄允許澳洲貨船進港，並卸載至少40萬公噸燃煤，陳韻雯表示「對此有專家認為，此作法只是為了解決現階段缺電問題，並不代表大陸政府對澳洲進口政策有大幅度改變。」

中央流行疫情指揮中心今（24）日公布國內新增8例COVID-19確定病例，分別為1例本土及7例境外移入；另確診個案中無新增死亡。鴻海新北市土城廠區所屬子公司鴻騰精密一名研發工程師22日執行唾液快篩呈陽性，送醫進行快速核酸檢測（PCR）檢驗也是陽性，但傳統PCR檢驗結果卻是陰性，之後進行雙基因檢驗，檢驗結果只有單基因陽性，於是指揮中心昨（23）日判定為陰性。而今（24）日再送至昆陽實驗室複驗，Ct值偏高，經專家討論，改判定為陽性。

九把刀岳母驚傳接種AZ疫苗4天後猝逝，死因目前尚待確認，但再次引發各界施打疫苗產生副作用的擔憂。討論到施打疫苗引發血栓的風險，國內討論度最高的醫療節目TVBS《健康2.0》主持人江坤俊表示，血栓在疫情期間成為敏感關鍵字，博仁醫院心臟外科主任蘇上豪則指出，其實感染新冠病毒造成血栓的風險，高於施打疫苗的副作用。中山醫院家醫科醫師陳欣湄表示，一般人更容易面臨的並非疫苗或病毒造成的血栓威脅，除了久坐、久站或是肥胖、凝血功能異常都可能在日常生活中形成血栓，甚至可能跟個人的基因有關。目前已有研究證實如LDLR、PCSK9等基因，與膽固醇代謝有關，一旦出現問題就可能會增加罹患心血管疾病的風險。

子宮內膜癌、卵巢癌與子宮頸癌，是臨床上最常見的3種婦癌。尤其子宮內膜癌近幾年有持續上升的跡象，更輕忽不得。預防這三種婦癌，醫師建議可從飲食、篩檢、疫苗與基因檢測等多管道著手。

胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumor，簡稱GIST）是好發於胃腸道的惡性腫瘤，為僅次於大腸癌、胃癌的消化道惡性腫瘤。一般人對此病較陌生，據健保資料，台灣每年至少新增400至500名胃腸道基質瘤患者，其中帶有PDGFRA D842V基因突變的患者，過往的治療在臨床數據上皆表示治療效果不佳，患者常面臨無藥可醫的狀況，所幸，今(110)年四月TFDA已核准GIST突破性基因精準藥物，可有效控制特定基因型態之胃腸道基質瘤，並延長患者的生命，此病將可穩定控制，不再是絕症！

台灣癌症發生率逐年提高，國人癌症時鐘也快轉了11秒，代表每4分31秒就有一人罹患癌症。不過隨著醫學科技近年大幅進展，現在透過精準的遺傳基因檢測，已經能預知罹癌的風險程度，並藉由定期追蹤來加以預防，另外癌症治療方式也不斷演進，尤其國外先進手術的導入，都讓癌症不再是不治之症。

衛福部與藥廠簽約成立癌症精準醫療合作示範計畫，將提供包含肺癌、食道癌、胃癌等6種癌患全方位基因檢測，有條件免費用藥，預計最快下半年會有超過千名患者受惠。