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搞錯性別27年！陸女婚檢發現「睪丸藏腹部」 醫：恐危及生命
中國大陸27歲「女孩」李原（化名）近日準備與男友結婚，然而做婚前檢查時，卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示，李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），藏在腹部的睪丸極易癌變，相關的併發症還可能危及生命。16小時前 -
4歲童中重度遲緩！癲癇反覆發作 早療＋中醫針灸助改善
中西醫結合療法！今年4歲張小弟(化名)1歲時因癲癇反覆發作，經檢查後判定為染色體異常造成中、重度「全面性發展遲緩」；在去年5月開始於中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科接受早期療育，同時在中醫兒科每週接受兩次傳統針灸合併無痛雷射針灸治療，經7個月療程後，患者對於日常指令理解、環境和情境認知顯著提升，雙手也開始出現探索性動作，明顯改善吞嚥和咀嚼問題，癲癇發作頻率與嚴重程度也有所下降，逐漸培養起部分生活自主的能力。2024/01/17 12:33 -
女星懷孕！胎兒驚罹「智能障礙」罕病 4類人快檢測脆折症
35歲藝人洪詩是前女團「Popu Lady」成員，在今年8月宣布懷孕喜訊，不過她產檢時發現是「X染色體脆折症帶因者」，讓她十分緊張，幸好寶寶跟她一樣都是不會發病的帶因者。脆折症是一種智能障礙的疾病，發生率僅次於唐氏症，洪詩除呼籲想懷孕的人，不只要做基礎孕前檢查，還需要做X染色體脆折症基因檢查。2023/12/27 12:35 -
限用墮胎藥「美服培酮」？美最高法院明年裁定 恐衝擊大選
美國最高法院明年將裁定，是否限縮使用墮胎藥物「美服培酮」，一旦限制令成立，以後婦女有墮胎需求，必須就醫後拿處方箋才能取得藥物，使用時間限制也將從懷孕10週降為7週，衝擊之大，成為全美日熱議話題。最高法院去年推翻羅訴韋德案，墮胎合法化的判決，至今全美有超過一半的州，完全禁止或嚴格限制墮胎；德州一名婦人因為胎兒染色體異常，就算熬過孕期，生下後也很難存活，地方法院裁定准許她墮胎，但德州最高法院卻出手阻止，最後婦人只好到合法墮胎的州進行手術。2023/12/14 20:00 -
夫妻同房5年沒孩子！衝醫院一查「老公是女的」：找不到精子
許多新婚夫妻一開始只想享受二人世界，或在事業方面先各自拚博，待時機成熟再準備添加家庭成員，給家中長輩抱抱孫子。然而，中國大陸卻有一對結婚5年的夫妻，努力求子好多年仍無果，最後決定前往醫院進行檢查，才發現根本找不到男方的精子，染色體竟是女性。2023/11/03 21:17 -
41歲Selina高齡產子！停經婦靠「第三代試管嬰兒」奇蹟懷孕
晚婚、晚生育、多次試管嬰兒療程失敗的婦女，可利用第三代試管嬰兒技術（IVF+PGS），完成心願。一名已停經的婦人，便是用借卵的方式，透過試管嬰兒療程（IVF）搭配胚胎著床前基因染色體篩檢（PGS）順利成功懷孕，為先生留下腹遺子。2023/09/07 13:45 -
女星愛女罹罕病遭判「活不過2歲」！12歲近照曝光逼哭網友
香港女星鍾麗淇過去多出演女配角，後淡出螢光幕，轉行做瑜珈導師，2010年與混血男友Nardone Ruggero步入禮堂，育有二女，然而，大女兒Isabella在6個月大時，被證實患罹患罕病，一度被醫生診斷活不過2歲，但靠著全家人協助努力就醫治療，如今Isabella已經12歲，近照也曝光。2023/07/28 19:29 -
驚人真相！夫妻愛愛一直沒懷孕 醫曝結果呆了：老公非男性
中國浙江省溫州市一對夫妻結婚6年，卻始終無法順利懷孕，心急的兩人前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心檢查，竟發現驚人真相「丈夫並非男性」。2023/05/26 14:42 -
首款「唐氏症芭比」問世！讓孩子學習更多包容
走過64個年頭，芭比娃娃的製造公司美泰兒，25日宣布，與美國國家唐氏症協會合作，推出第一個唐氏症芭比，藉此提升唐氏症孩子的自信，也能讓一般孩子從好奇到理解，對不同外觀的人有更多包容。這款芭比脖子上的粉色項鍊，三個人字形堆疊圖案，象徵額外存在的第三條21號染色體；身上穿的黃藍配色洋裝，也是力挺唐氏症的兩種顏色，別具意義。2023/04/26 19:54 -
頭髮DNA揭密！貝多芬死因曝光 還意外掀開家族秘密
德國名作曲家貝多芬近200年前病逝，後世一直想釐清他的健康狀況。一份最新科研指出，貝多芬有極強的肝病遺傳風險且恐罹患B肝，Y染色體也與目前在世親族不盡匹配。2023/03/23 14:55 -
準人妻車禍毀容！媽逼雙胞胎姊「扮新娘上陣」：這又沒什麼
這樣的「狸貓換太子」戲碼能接受嗎？同卵雙胞胎指的是，在兩人共享「100%」DNA的情況下，接受完全一致的染色體以及基因遺傳物質，導致兩人除了性別一樣之外，連外貌都難以分辨；美國有這麼一名雙胞胎姊姊無奈表示，由於即將結婚的妹妹出車禍導致毀容，竟讓媽媽腦洞大開要求姊姊假扮新娘上場。2023/03/18 05:30 -
恭喜！41歲許維恩宣布懷孕 曬18秒寶寶心跳超催淚
許維恩和老公王家梁前（2021）年登記結婚，去年補辦婚宴，夫妻倆積極投入試管嬰兒計畫，首次成功取卵11顆及成功得到5顆胚胎，胚胎卻在切片階段，5顆染色體皆異常而失敗，但今（13）日她在臉書放出18秒的心跳聲，寫下：「Sound On，our gift，王家梁，忒忒。」開心宣告懷孕喜訊！2023/01/13 22:36 -
女星愛女罹罕病「活不過2年」！鍾麗淇痛喊：想聽她叫聲媽
46歲女星鍾麗淇結婚12年，育有2女婚姻相當幸福；怎料大女兒6個月大時，確診罹患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」，被醫生診斷活不過2歲，讓她痛喊，「渴望女兒叫一聲媽媽。」2022/11/05 13:02 -
小姑連生2胎女娃 婆婆竟向親家道歉：我女兒含慢
政府一再宣導「生男生女一樣好」，但許多老一輩仍存有「重男輕女」的傳統觀念，認為還是生兒子比生女兒好。最近一名人妻發文提到，已出嫁的小姑想拚生個兒子，沒想到接連生下2個女兒，最後她放棄「求子夢」決定不再生了。沒想到婆婆得知後，竟然跑去向親家道歉，「是我女兒含慢（台語：意指愚笨）」，讓人妻聽了超傻眼。2022/08/29 22:51 -
逾40歲試管療程成功懷孕率僅2成 醫籲先做染色體篩檢
去年試管嬰兒補助計劃開跑後，吸引不少夫妻積極投入做人計劃。但有一名40歲婦女，成功取卵11顆，最後得到5顆胚胎，卻在胚胎切片篩檢階段，染色體全數異常而失敗。2022/08/17 15:28 -
照到陽光就「失控」狂打噴嚏？ 美研究：與基因有關
有些人一見到太陽，就會無法控制地打噴嚏。對此，來自美國德州家庭醫學科醫師傑森（Jason R. McKnight）指出，這種條件反射有一個有趣而貼切的英文名縮寫「ACHOO」，意思是強迫性常染色體顯性遺傳性光眼激發綜合症，又名為「光照噴嚏反射」（Photic Sneeze Reflex）。2022/08/01 14:35 -
海裕芬45歲懷孕！晚生成趨勢 醫揭「這檢查必做」
45歲的「國民姑姑」海裕芬（海芬）今（27）日宣布懷孕，而藝人林志玲47歲懷孕、趙小僑也是在42歲成功升格當媽媽，顯示國人晚生已成趨勢，醫師指出，35歲以上就屬於高齡產婦，40歲以上首胎懷孕者也越來越多，但高齡懷孕「染色體異常」機率較高，一定要接受產前羊膜穿刺檢查，平時產婦可以放鬆心情，可多補充葉酸、少油少糖少鹽飲食，降低高血壓風險。2022/07/27 15:13 -
震驚！婦身高190以「男兒身」活了半輩子 卻渾然不知
大陸江蘇淮安一名49歲身高190公分的蔡姓婦人自小身材壯碩、皮膚黝黑，自覺與一般女生有些不同。近日因下肢無力去看醫院檢查，才意外發現染色體是XY型，她得知此事後晴天霹靂，驚覺自己竟用「男兒身」活了大半輩子，卻渾然不知。2022/07/26 10:02 -
盼社會接納 唐氏症基金會24年苦心經營
醫療技術進步，不過來自染色體異常的唐氏症還是可能發生，一群唐寶寶家長希望讓社會大眾知道，經由早療適當引導，唐寶寶不是社會負擔，而是永遠純真的孩子，今天的分享愛無限就帶大家去拜訪唐氏症基金會董事長父女，與一群努力著「希望有貢獻的孩子」。2022/02/10 12:15 -
雪霸國家公園新物種驗明正身 命名「台灣薊」
雪霸國家公園委託中興大學長期調查雪山植物物候，發現過去被誤認為細川氏薊的薊屬植物，比對兩者小花數量和染色體等並不同，確定為新物種，今年正式命名為「台灣薊」。2021/10/22 12:47 -
活29年竟是男兒身！越女恩愛失敗衝醫院驚見「蛋蛋」
活了29年才發現自己是男的！越南河內一名女子外貌及乳房發育和正常女性相同，唯獨生理期遲未報到，得知沒有子宮後相當沮喪，未料29歲時和男友發生性行為時再遇到瓶頸，檢查後竟發現自己有男性生殖器，為假性雌雄同體（假陰陽症）。2021/04/21 05:00 -
出生低「遲緩兒通報卻增」 醫：因晚生、高篩檢
台灣少子化嚴重，出生率幾乎年年下滑，去年更創下新低，新生兒只有16.5萬人，但有研究卻發現，遲緩兒通報數量，近10年卻是年年上升，醫生分析現在晚婚晚生，高齡產婦出現胚胎染色體異常的發生率較高，而除了這項因素，遲緩兒基金會認為，通報意識抬頭，家長多方篩檢，關注孩子發展，及早投入治療。2021/04/15 19:47 -
陸夫妻求子6年嘸消息 一檢查驚呆！尪竟是女兒身
現代許多夫妻結婚之後，為了要生孩子使盡各種方式，但就是天不從人願。最近大陸有一對夫妻，婚後6年「瘋狂做人」，但妻子就是沒懷孕，最後兩人只好到醫院檢查。沒想到結果出爐，才發現男方根本就是女生，不但本人無法接受，妻子更是崩潰痛哭。2021/04/08 18:45 -
陸女「25年無月經」 腳傷就醫揭驚人真相！新婚尪崩潰
妻子因腳踝扭傷，意外得知竟是男兒身？大陸浙江一名25歲人妻腳受傷至醫院就診，意外發現她的骨齡仍處於發育期，她更自爆25年來初經未到，沒想到進一步檢查， 居然被查出染色體核型其實是男性，讓丈夫與公婆陷入絕望之中。2021/03/12 21:23 -
愛女罹罕病被宣告「活不過2年」 女星曝行走畫面惹淚崩
44歲香港女星鍾麗淇演出過多部知名電視劇，於2010年與混血男友Nardone Ruggero結婚、育有2女，大女兒Isabella卻在半歲時被診斷罹患「四號染色體缺損綜合症」，導致四肢軟弱無力，還被醫師斷言活不過2年，鍾麗淇近日曬出女兒露出笑容，努力行走的影片，畫面一出惹哭無數網友。2021/03/02 11:16
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