醫學界一直在研究如何治療先天基因缺陷的罕見疾病，其中備受矚目的基因治療，近幾年有顯著進步，接下來的報導中，一對罹患罕見疾病兄妹檔，因為基因缺陷，身體無法活動，出生10多年來一直臥床，接受基因治療手術，把正常的基因植入腦後，術後1個月可以翻身，術後1年能靠助行器走路，而類似的治療方法運用在帕金森氏症患者身上，不僅手抖的症狀減緩，走路也變得比較穩，不會搖晃。
哥哥佳汰16歲、妹妹亞美13歲，兄妹倆因為罹患罕見疾病，出生以來就一直臥床，他們都罹患AADC，一種先天性基因缺陷，身體無法正常活動，父母親帶著他們到處求醫，但每個醫生都說無藥可救。
罕病童母親松林瑠美子：「若是這樣的病就用這樣的藥，一般其他的病都是這樣，但AADC卻不是，只能看著孩子受苦是最痛苦的，卻什麼忙都幫不上。」
求醫10多年終於出現轉機，日本栃木縣自治醫科大學的小兒科醫師山形，決定挑戰基因療法替兄妹倆治病，正常人體活動時，腦中的神經細胞會分泌多巴胺，對四肢發出指令，但AADC患者因為基因異常，無法充分分泌多巴胺，導致大腦無法指揮四肢活動，透過基因治療把正常基因植入體內，多巴胺就能正常分泌，讓四肢活動，其實基因治療早在1990年就出現，但過去負責運載基因的「運載體」多使用無害病菌，容易併發白血病，隨著這幾年技術革新，副作用大減，能治療的病症也變廣。
自治醫科大學醫師山形崇倫：「這是可以抑制疾病，讓病患正常成長的治療法，如果不是基因治療就辦不到。」
這是哥哥動手術前的情況，呼喚他也沒有反應，妹妹因為四肢無法自由活動，連翻身都沒有辦法，透過手術把可以讓多巴胺正常分泌的基因直接注射進腦部，盼能改善症狀，這是日本境內首例兄妹倆都順利完成，術後2個月開始看到明顯變化，本來身體無法活動的哥哥，左手開始慢慢能自己動起來。
罕病童母親松林瑠美子：「像是擊掌這樣的動作，他可以舉起手來跟我擊掌，非常的高興，他自己也喜極而泣，能有這麼大的變化，真的非常高興。」
妹妹更以驚人的速度進步中，術後1個月能翻身，術後2個月能坐，術後一年的現在可以靠著助行器行走，至於哥哥現在聽到爸媽呼喚時，也能靠自己的意志伸出手來回應。
罕病童父親松林勝之：「像是做夢一樣，有時候會夢到兄妹倆在走路，或是能一個人好好地站著，現在真的美夢成真是最高興的事情。」
除了罕病，基因治療也被看好應用在更普遍的疾病上，這是帕金森氏症患者的影像，雙手抖動是常見症狀，經過基因治療後，手抖狀況大幅改善，而對照治療前走路不穩晃動，治療後病患能自己控制速度與步伐，由於成效顯著，現在團隊也開始研究能否把療法運用在癌症上，圖片中4隻白老鼠患有血癌，染上顏色的部分就是癌細胞，隨著時間擴散，對照經過基因治療的白老鼠，只有一隻偵測到有癌細胞，其他3隻完全沒有擴散情形。
自治醫科大學教授村松慎一：「很多以前沒有治療法的疾病變成可以治療，這個基因療法非常被看好。」
過去4年，國際間出現了以基因療法治療皮膚癌等3種疾病的新藥，美國基因治療學會也發表用基因治療對抗帕金森氏症與血友病，預計幾年內可實用化。
NHK記者中川真：「治療目前仍是大學負擔費用的研究階段，並非誰都可以接受治療，至於帕金森氏症，自治醫科大學為了讓更多患者往後能接受治療，希望盡快開始準備進行臨床實驗。」
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