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基因缺陷罕病 家族13人「火燒腳」

記者 范文欽 / 攝影 柯勝雄 報導
發佈時間:2006/05/02 12:06
最後更新時間:2016/05/16 07:06

國內出現了一種罕見疾病,家族成員男女老幼13個人,他們的雙腳常常覺得像是被火烤,又痛又腫,嚴重到連鞋子都穿不住,甚至睡覺睡到半夜,還得起床沖冷水降溫,醫師說,這種罕見疾病,是因為基因缺陷造成,在國內還是頭一次被發現。

什麼樣的病,讓22歲的王同學連鞋子襪子都穿不住,而且只要上完體育課,回家第一件事,就是立刻用冰水冷卻雙腳。

台大神經暨基因醫學部主治李銘仁:「他常常跟我們講說,每次在上學的時候尤其上體育課,他鞋子都穿不住,會很紅、很腫、很痛。」

小王的腳看起來跟一般人沒兩樣,但只要天氣悶熱或發燒,感覺就像被火烤,紅腫難受,雖然皮膚摸起來濕冷,其實卻痛熱難耐,睡覺睡到半夜都必須起床沖水降溫,醫師說,這是台灣第一個的「肢端紅痛症」病例。

台大神經暨基因醫學部主治李銘仁:「我們發現這個(基因)突變,可能會造成鈉離子通透的影響,神經更容易放電的話,很可能會造成痛覺神經更容易敏感。」

小王家裡包括祖父、爸爸、堂兄弟13個人,都有同樣症狀,是國內發現的第一個家族,所幸,醫師找出原因,吃藥就能降低疼痛感,讓他不必再過著水深火熱的生活。

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