兒童癌症不可輕忽，16歲的女學生欣怡（化名），因連續幾天久咳不止，以為得了新冠肺炎，急忙到醫院採檢，沒想到採檢結果是陰性，但檢查卻發現欣怡得了癌症，肺部白成一片，更有一顆由肋膜長出、大如手球的惡性肉瘤；醫師指出，成人罹癌可能是和生活習慣、飲食有關，但18歲以下的兒童、青少年得到癌症原因多和基因突變相關，如手術切除、化學治療無法切除腫瘤，採用精準治療找出基因突變點，採標靶藥物讓腫瘤縮小，將會是治療新趨勢。
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欣怡罹癌後，接受手術切除及化學治療後，無法完全消滅腫瘤，但在透過次世代基因定序(NGS)檢查腫瘤惡性突變基因後，確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致，而國內已經有適合的新型癌症標靶藥物可供使用，經過治療後，殘存腫瘤已經消失，持續追蹤一年後仍非常穩定。
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，臨床報告顯示，18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤，兒童癌症發生的主因與成人癌症不同，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，如抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症則多為病童基因突變所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。
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而人體細胞可以控制細胞的正常分裂與成長，兒童癌症發生的原因往往就是促進細胞增生的基因與抑制細胞增生的基因先後發生突變所導致，所以尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，會產生很好的療效。
翁德甫指出，兒童癌症的治療成功率遠高於成人，過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率都有近8成，但有一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，容易對化療或放射治療產生抗藥性，雖有方式可檢驗出腫瘤標靶基因，但耗時且敏感度不佳，無法提供足夠資訊讓醫師進行標靶治療。
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但翁表示，現在可運用次世代基因定序，找到兒童少見癌症的致病基因突變後，若確定為NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可以透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化，即可讓腫瘤縮小，進而接受後續切除手術，即使無法切除，也可以持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。
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