今年57歲的賴先生，近年突然感到手腳麻木，經常一下便秘、一下又拉肚子，確診「家族性類澱粉沉積症」，因體內蛋白質突變囤積在器官上，影響生理機能而出現上述症狀。
台北榮民總醫院神經醫學中心神經內科醫師林恭平今天在記者會中表示，「家族性類澱粉沉積症」是一種體染色體顯性遺傳的疾病，全台推估有100到150個家族有此疾病，男性發病年齡約55歲、女性約65歲，患者的後代無論男女都有50%遺傳機率。
他解釋，患者由於體內的蛋白質「轉甲狀腺素」（transthyretin）突變成一種名為「類澱粉」的物質，會囤積在人體的器官組織上，使器官無法正常運作，可能影響範圍包括心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。
林恭平說，轉甲狀腺素約8成由肝臟分泌、2成由腦部分泌，因此國際間常以肝臟移植治療，減少突變蛋白質生成的量，50歲以前發病的患者，肝臟移植效果較好。
不過，台灣的患者發病時大多已年過50歲，加上捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物延緩惡化速度，患者發病後平均8到10年辭世，大多以多發性神經病變方式來表現。
北榮研究團隊近年發現，國際間有研究團隊利用「小分子干擾核糖核酸」機轉的新藥治療患者，可有效降低超過8成的類澱粉生成及囤積，北榮也完成4名患者的臨床試驗，證實可有效延緩病情。
林恭平指出，研究成果今年7月已刊登在「新英格蘭醫學雜誌」，讓家族型類澱粉神經病變患者獲得一線曙光。（中央社）
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