近日，上海兒童醫院接診了一宗案例，一對夫妻結婚三年仍生不出小孩，男子就診照超音波後，發現他竟然沒有睪丸，卻有子宮，但並無卵巢。
據上海兒童醫院表示，該男子患有「先天性腎上腺增生症」（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。這是一種參與合成腎上腺皮質激素酵素缺乏，所導致的一種體染色體隱性遺傳疾病，不同個體由於酵素缺乏的質與量不同，而會出現不同的臨床症狀。
對此，院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，這位患者的症狀其實也是一種醫學現象，被稱為「性發育異常（DSD）」最常見的表現是從患者的外生殖器外觀上無法判斷性別。
後續，在這名男性患者的要求下，院方替患者做手術恢復完整的男性外生殖器；另一方面，院內的性發育疾病臨床診治研究中心專家也讓患者接受口服雄性治療，同時服用藥物抑制腎上腺來源的雄性激素。
最後，李教授也提到由於民眾普遍對該病認識不足，因此常常求醫無門。在臨床中，她也碰到過患者不只要面對疾病，還要面對家庭內部及外界的壓力。對此，她也呼籲社會給與患者更多的寬容與關愛。
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