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罕有混血 冰島33.2萬人9成基因純粹

2017/03/17 20:14

冰島是個小國,只有33萬2千多人,但是其中高達9成的人口都是純種的冰島人,基因庫的單純化,對科學實驗來說是最好的控制組,而科學家也的確在這裡發現了治療疾病的秘密武器,冰島首都有一家生物醫療公司,到目前為止已經蒐集到國家半數以上國民的血液樣本,科學家從大量的資料庫中,發現了會引發疾病的基因,包括了阿茲海默症,心臟病和乳癌,目前一連串的藥物測試都在進行當中。科學家甚至也在1%的冰島人身上,發現了可以抵抗阿茲海默症的基因變體,現在要做的,就是對它進行分析,並複製它的功能做成一種藥物,讓更多人能夠免受這個疾病所苦。



壯闊的自然美景,冰雪覆蓋著大地,這裡是人口僅33萬2000多人的北歐小國「冰島」,冰島首都雷克雅維克,有間名為「deCODE Genetics」的生物醫療公司,執行長史蒂文森的終極目標,是要完成所有冰島人口的基因體圖譜。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士:「當你看著基因開始思考著生命,就會發現地球上所有的生命,都是以DNA為根基。」

基因組是我們DNA中的所有遺傳訊息,這些基因密碼告訴我們的身體如何運作,會對器官和細胞下指令,人體約有多達60億個遺傳密碼,要把全國的基因組都描繪出來,龐大又艱鉅,但在冰島卻大有進展。

CNN醫療記者古普塔:「這裡是deCODE公司的地下室,眼睛所及之處都是一瓶瓶的血液樣本,全國人口半數以上的基因資料都在這,共有15萬人自願捐血,這裡的溫度是華氏零下15度(攝氏-26度),以確保血液樣本能永久被保存在這裡。」

冰島人口有項很大的特色,維京人在1200多年前在這裡落腳生根之後,冰島上的人就幾乎和外面的世界沒有太多交流,有高達90%的人都是純種冰島人,人口少又非常單一,對科學家來說,是研究人類基因庫的絕佳實驗控制組,目前研究團隊已經找到了,會引發阿茲海默症,心臟病和乳癌的基因,甚至能夠看著基因資料,來判定一個人是比較喜歡玩填字遊戲,還是比較充滿藝術家特質。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士:「幾年前我們發現了一個變體,大概是3或4年前吧,這個變體能夠對抗阿茲海默症,這個變體非常的罕見,是在1%的冰島人口中發現的,有這個變體的人,幾乎完全不會患上阿茲海默症。」

發現了可以對抗阿茲海默症的基因變體之後,現在科學家能夠做的,就是把這個變體的特殊功能加以複製,並做成藥物,讓其他人也能靠著吃藥抵禦這個疾病,deCODE致力於研究,製藥的事情就由母公司來負責,目前眾多的研究當中,最有發展潛力的,是治療心臟病相關的藥品。

Amgen研究發展公司副董事長尚恩夏柏:「人體基因中最讓人驚奇的就是,可以用基因來建構一套基因和疾病之間的因果關係。」

基於個人隱私問題,冰島目前的基因資料都用匿名和加密的方式處理過,deCODE的執行長不諱言的說,希望有一天能取消掉這樣的做法,因為只有這樣,一旦科學家發現某些基因容易引發某些疾病,就可以提早告知當事人然後事先預防治療,以乳癌這項疾病為例,對冰島人來說,只有一種基因會突變導致乳癌的發生,也只有0.8%的人口有這個基因,但這個特定族群的女性,卻有高達86%的機率會因為乳癌病發而死亡。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士:「其實我們能按個鈕,找到這些帶有患病基因的人們,如果社會想要這樣做,可以找到這些女性,減少疾病發生的風險,我們的社會有些障礙需要突破,基因資料才能被好好使用。」

明明可以救人一命,為什麼要袖手旁觀,這是部分科學家在心中吶喊的問題,但是反對的陣營認為,乳癌可以用乳房切除術來降低發病風險,但其他疾病可不一定都有治療或應對方法,提早讓當事人知道並不一定是好事。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士:「這是一個大家族,過去兩代都有人患有哮喘,而且都可以追溯到其中一個祖先,這個祖先我沒記錯的話,是在1651年出生的。」

目前deCODE的研究團隊也針對特定家庭的疾病史進行研究分析,一連串治療阿茲海默症和心血管疾病的藥物,也都再進行測試研究當中,希望藉由持續探索人類的基因密碼,研發出能夠救命救人的良藥。
 

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