基因病 結果共7筆

46歲女星鍾麗淇結婚12年，育有2女婚姻相當幸福；怎料大女兒6個月大時，確診罹患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」，被醫生診斷活不過2歲，讓她痛喊，「渴望女兒叫一聲媽媽。」

染疫浙江台商與同一旅館確診者病毒基因雷同，遭疑在旅館透過空調感染。專家張上淳今天說，不能因病毒長相類似就認定是同時發生的狀況，且該飯店空調並不相通。

基因檢測在癌症治療所占的角色愈來愈重要，可以精準「對症下藥」，量身打造治療方案，即使是晚期癌症患者，也可接受積極治療。癌症基因檢測是未來走向，目前目前健保有條件給付，「隨著醫療科技發展，降至一次二百美元的可能性指日可待。」

英國有一位女性，深受基因病變困擾，她剛出生的時候，下半身就比上半身大上3倍，而且雙腿還以驚人的速度生長，最後甚至必須坐輪椅才能行動，本來大家都以為她是得到象腿症，沒想到醫生發現，這種症狀屬於基因病變，極為罕見，使用基因藥物治療之後，很可能可以讓她再次站立起來。

新流感重症死亡增加到第3例，這名24歲的男大學生在13日發病，經過8天，病情急轉直下，今天凌晨搶救不治；但讓人質疑的是，患者在第一次用試紙快速篩檢時，結果呈陰性，後來因病情加重，再做基因採檢才驗出感染新流感。拖了5天，沒有及時投藥，會不會就是致死的原因？而且這名男大學生在8月初，曾經陪台東部落的小朋友單車環島，這些孩子目前都被列入追蹤對象，其中還有一些家長，乾脆主動帶家裡的小朋友去做檢測。

在一步一腳印節目當中，我們最近介紹了幾次，有罕見疾病，但很堅強的家庭，那麼你會覺得說，世界上怎麼會有一些這麼奇怪的一些病症，譬如說之前介紹的，巫家的尼曼匹克症，還有上禮拜走路像企鵝的小腦萎縮症，和這禮拜我們所要介紹的，這個小男孩呢一出生，他眼珠子的顏色，就像外國人一樣，是藍眼珠。 但伴隨著他全身很多的問題，譬如說他耳朵聽不見，還有他排泄系統，也出了狀況，而就跟很多其它的罕見疾病一樣，同樣的醫生也不知道，要怎麼醫，也沒有藥醫，那麼但是在這樣的情況之下，卻只有他的家人，特別是他的媽媽，知道要怎麼照顧他。 今天我們到佑霖家，佑霖向我們介紹他最愛的寵物，他說雞母蟲是小學生最流行的寵物。從電子裝備，我們知道他是個聽力有障礙的小孩。聽障兒童沈佑霖：「我畫圖是畫，想買，先畫，想要買獨腳仙，然後媽媽，幫我買獨腳仙。」 說服媽媽買雞母蟲，不過1隻蟲5百元，還真的不便宜，這張圖畫，打動了媽媽。佑霖表達能力有時候還不太流暢，不過對一出生的就全聾孩子來說，佑霖的狀況已經算非常好了。 沈佑霖媽媽林淑紛：「慢慢講嘴巴要張開，尤其那個，『隻』沒有講好，等一下，好不好，..。」 只要佑霖，一開口說話，媽媽總是會在旁邊挑毛病，即使佑霖越大越皮，會跟媽媽頂嘴，不過今年12歲，除了部份發音還抓不太準，他說話的能力已經達到8成，除了頭上的電子耳，佑霖最明顯的特徵，就是那一雙藍眼珠。沈佑霖媽媽林淑紛：「他小時候如果都很正常，帶出去都沒有什麼，每個人看到他都說，他好可愛，後來才發現他耳多有問題，後來一連串，惡夢開始了。」 因為基因病變佑霖罹患罕見疾病，瓦登伯革氏症候群，一出生就是藍眼珠，併發聽障，還有巨大結腸症，出生1個月就開刀，解決便秘的問題之後，更可怕的問題來了。 沈佑霖媽媽林淑紛：「拉到你整個屁股都化膿，好可怕，好恐怖，我覺得他也好可憐，拉到屁股白白一整條。」 頑固型下痢，讓佑霖變的好瘦，好不容易花了半年的時間，排泄的問題解決了，醫師也證實，佑霖是個全聾的小孩。沈佑霖媽媽林淑紛：「我既然生了他我就要負責就帶他，那時候沒想那麼多，他出生的時候，狀況不是很好，難免老一輩，婆婆媽媽都會算命，說他命很好，我聽到說，他耳朵聽不到的時候，我的第一個念頭閃過去，他的命不是很好嗎，聽不到完全學不到，沒有辦法學習，命能好到哪裡去。」 不讓失聰，左右佑霖的命運3歲那一年，媽媽幫佑霖決定人生的第一件大事，動手術裝上人工耳蝸。沈佑霖媽媽林淑紛：「剛開始的時候他會怕他會哭，我抱他抱了快一個禮拜在房間裡面，都不敢出來，都不能有聲音，從零開始然後一，抱著他都不敢動，我也不敢動都不敢出聲，然後就輕輕出聲，沈佑霖，他就嚇的，抱我抱的好緊，我也就抱他抱的好緊。」 在這之後媽媽開啟佑霖的學習之路，3歲半就要佑霖學會認字，不過這是魔鬼訓練。沈佑霖媽媽林淑紛：「把他綁在那個餐椅上，用膠帶把他黏在上面，就剩一隻手就訓練他指，我念什麼，你指給我看，曾經有過一次永遠記得，他說媽媽你把我綁在椅子上，我說對阿。」

台灣出現8歲女童罹患乳癌的個案，也是目前年齡最小的乳癌患者，醫師說，這麼小就得乳癌，很可能是因為基因病變，醫師說，台灣女性乳癌的平均年齡逐年下降，因此建議每天喝3杯味增湯，可以有效降低6成的乳癌發生率。