活化腦MeCP2蛋白　中研院：泛自閉症有解

記者許碩穎報導
發佈時間：2016/02/15 15:05
最後更新時間：2016/07/04 19:15

▲研究團隊合影。(圖：中研院提供)

2月4 日出刊的《自然通訊》(Nature Communications)刊登了台灣中央研究院團隊的研究成果。論文中指出，大腦中有一種名為「MeCP2 」的蛋白，可用來挽救泛自閉症—雷特氏症(Rett Syndrome)所導致的社交、記憶與腦精神細胞的缺陷。

「雷特氏症」是女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病，僅次於唐氏症。2000年時，由茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沈默的天使—雷特氏症的故事」，這種疾病才廣為人知，其實這是種罕見的複雜性神經失調症，以1萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則可能早夭。小病童們約在1歲半時，身心會快速退化，並且出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀，隨後則可能有語言障礙、運動功能失調、無法與人群社交、情緒失控、學習力與記憶力衰退等現象。

中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛表示，目前醫學界已知雷特氏並與其X染色體的突變有關，雖可藉由基因檢測被驗出，但無法根治，僅能仰賴藥物改善。但此研究的發現，不僅讓醫學界更了解疾病的病因，也可提供新的治療方向。

李小媛解釋，此次研究發現大腦中的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」後轉譯修飾的現象，簡單的說，就是此現象可以被神經細胞的活化所誘發，而雷特氏症患者最常見的幾種MeCP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

因此，研究團隊再以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2 蛋白的類小泛素化，結果發現可以成功挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，同時會增加腦中腦源神經滋養因子的表現。而目前，腦源神經滋養因子早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化，也就表示未來「雷特氏症」確定可以用此方式來緩解症狀。